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Medizinische Exzellenz für die „Waisen der Medizin“Privatdozent Dr. Joachim Roesler steht dem Uniklinikum Dresden trotz des beginnenden Ruhestands weiter mit seiner Expertise zur Verfügung.
26. Februar 2016

Medizinische Exzellenz für die „Waisen der Medizin“

PD Dr. Joachim Roesler zum Tag der Seltenen Erkrankungen mit Symposium in den Ruhestand verabschiedet.

Am 29. Februar 2016 jährt sich zum 9. Mal der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. Unter dem Motto „Stimmt ein in den Chor der Seltenen“ stellen weltweit verschiedene Organisationen ihre Bemühungen im Kampf gegen seltene Krankheiten vor. Vor 35 Jahren war PD Dr. Joachim Roesler, Leiter der Ambulanz für Immunologie der Kinderklinik des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden, eine der ersten Stimmen dieses Chores. Nach 20 Jahren am Uniklinikum wird der Arzt und Wissenschaftler nun in den Ruhestand verabschiedet. PD Dr. Roesler wird dem UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen weiterhin mit seiner Expertise zur Verfügung stehen. Um die Leistungen des Immunologen zu würdigen, veranstaltet das Universitätsklinikum am Freitag, den 26. Februar, ein Symposium mit Fachvorträgen über Immundefekte und Autoinflammation.

Zeit zum Resümieren gibt es für PD Dr. Joachim Roesler selten, meistens steht er als Leiter der Ambulanz für Immunologie in der Kinderklinik des Universitätsklinikums Dresden und betreut seine kleinen und großen Patienten. Nun geht PD Dr. Roesler, der in Göttingen studiert hat, nach 20 Jahren am Uniklinikum Dresden in den Ruhestand, kommt aber noch regelmäßig zu Konsultationen ins Dresdner Universitätsklinikum. „Wir möchten auf seine Expertise nicht verzichten“, so Prof. Reinhard Berner, Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin und gleichzeitig Sprecher des Dresdner UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen (USE). Anlässlich seines Abschieds findet das Symposium zu Immundefekten und Autoinflammation am internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen statt. Denn PD Dr. Roesler hat sich den „Waisen der Medizin“ verschrieben und betreut Patienten mit seltenen angeborenen Immundefekten.

Eine davon ist Lena (Name geändert), 28 Jahre alt, Erzieherin in einem Kindergarten. Sie kam im Altern von nur vier Monaten in die Ambulanz, mit extrem ausgeprägten Windpocken. Einige Jahre später leidet sie bereits an schweren Organschäden. Die Diagnose steht fest: Ein Rezeptordefekt macht das Immunsystem des Mädchens sehr anfällig für bestimmte Bakterien, die für einen gesunden Menschen harmlos sind. Über den genetischen Defekt war damals noch wenig bekannt, die Forschungsarbeiten eher rar. PD Dr. Roesler wusste nur: Die Prognose für die inzwischen sechsjährige Lena ist schlecht. Da keine kurative Therapie bekannt war, entschloss sich PD Dr. Roesler zu einem Versuch: Eine Knochenmarktransplantation könnte das Kind retten. Da der Eingriff vorher noch nie bei einem derartigen Defekt bei einem Kind durchgeführt wurde, sucht Roesler mehrere Jahre nach einem Arzt, der die Transplantation durchführt. Erst als das Mädchen 9 Jahre alt ist, kann die Behandlung realisiert werden. Sie ist von Erfolg gekrönt. Lenas Zustand verbessert sich erheblich, sie ist beinahe genesen und kann mehrere Jahre ohne Medikation leben. Heute ist die Knochenmarktransplantationen die einzige kurative Therapie bei Lenas Erkrankung.

Es sind Erfolge wie diese, die PD Dr. Roesler an seiner Arbeit faszinieren. Denn die Forschung leistet seit Jahrzehnten einen großen Beitrag bei der Suche nach den genetischen Ursachen Seltener Erkrankungen. So sind unter den 50 behandelten Patienten in Roeslers Immunambulanz nicht mehr nur Kinder, sondern inzwischen auch Erwachsene. „Früher erreichten die Betroffenen von seltenen immunologischen Erkrankungen kaum das Erwachsenenalter, heute kenne ich sogar 50-Jährige“, so PD Dr. Roesler. Er begleitet viele Patienten und deren Familien ein Leben lang, sieht die Kinder aufwachsen und geht mit ihnen durch problematische Zeiten.

Die Entscheidung, sich als Mediziner für die Erforschung und Betreuung von Seltenen Krankheiten zu engagieren kam durch den ersten Kontakt mit Patienten in Hannover, wo Roesler am Fraunhofer Institut arbeitete. Ein Patient mit Verdacht auf eine Variante der Septischen Granulomatose stellte sich vor. Die Wahrscheinlichkeit, an dieser zu erkranken, liegt bei 1:200.000. Die Krankheit konnte von drei unabhängigen Laboren nicht diagnostiziert werden. Roesler kam auf die Idee, eine für andere Zwecke benutzte Methode so abzuwandeln, dass sie später zum Goldstandard der Routine-Diagnostik für Septische Granulomatose wurde – das Experiment gelang. „Es ist schön zu sehen, wie die eigene Arbeit die Forschung voranbringt und Patienten unmittelbar zu Gute kommt“, resümiert Roesler. „Manchmal wird der genetische Defekt für eine Erkrankung erst Jahrzehnte später entdeckt und manchmal hatte ich solch einen Patienten vor 20 Jahren schon einmal.“

Mit einem Blick auf andere Länder, sieht Roesler für Deutschland noch einiges Potenzial. „Das Schwierige ist, dass die wenigen Patienten überall in Deutschland verteilt sind, ebenso wie die Experten. Man sucht lange den richtigen Ansprechpartner, die Forschungsarbeit wird erschwert. In Paris oder den USA arbeitet man in Zentren, wo Patienten und Ärzte zusammenfinden.“ Dass es seit 2014 ein Zentrum für Seltene Erkrankungen am Uniklinikum Dresden, das USE, gibt, sieht PD Dr. Roesler als einen wichtigen Schritt in die richtige Richtung. Das Zentrum koordiniert Anfragen von Patienten, Angehörigen und Ärzten zu seltenen oder noch unklaren Erkrankungen. In gemeinsamen Konferenzen aller Kliniken werden Fälle besprochen und Wissen ausgetauscht. Dass ein solches Zentrum gebraucht wird, zeigen die Zahlen. Allein im ersten Jahr nach der Gründung gingen 300 Anfragen ein, Tendenz steigend.

„Wenn wir PD Dr. Roesler in den wohlverdienten Ruhestand verabschieden, dann gibt es dafür keinen passenderen Anlass als den internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen. Im Namen der Kinderklinik, aber auch im Namen aller Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien, sprechen wir PD Dr. Roesler an diesem Tag unseren ganz großen Dank aus. Sein unermüdliches Engagement für die Patienten, aber auch sein scharfer analytischer Verstand, der für das Verständnis dieser Erkrankungen so ungemein wichtig ist, haben die Kinderklinik über 20 Jahre mitgeprägt und werden, da sind wir uns sehr sicher, auch im USE weiterwirken“ so Prof. Berner.

Was sind seltene Erkrankungen?

„Seltene Erkrankungen sind häufig.“ Diese paradox klingende Aussage resultiert aus der großen Anzahl an seltenen Erkrankungen, deren einzelne Ausprägungen nur jeweils wenige Patienten betreffen. Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Personen davon betroffen sind. Ausgehend von etwa 8.000 Formen seltener Erkrankungen gibt es allein in Deutschland schätzungsweise vier Millionen Betroffene, wonach rein rechnerisch jeder 20. Deutsche betroffen ist. In 80 Prozent der Fälle liegt der  Ursprung in den Genen. Etwa die Hälfte der Patienten lebt seit ihrer Geburt mit einer Seltenen Erkrankung. Die Wege bis zur Diagnose sind dabei oft lang und beschwerlich. Etwa 40 Prozent der Patienten erhalten auf ihrem Weg mindestens eine Fehldiagnose. Dies führt nicht selten dazu, dass Patienten nicht adäquat oder sogar falsch behandelt werden. Eine signifikante Beschleunigung der Diagnostik und eine qualifiziertere kontinuierliche Versorgung soll entsprechend dem im August 2014 durch die Bundesregierung angenommenen Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) insbesondere durch Bündelung der Kompetenzen in Zentren für Seltene Erkrankungen ermöglicht werden, die eine neue Spezialdiagnostik und eine bessere ganzheitliche Versorgung vorhalten. Das Universitätsklinikum Dresden ist mit der Gründung des USE im Jahr 2014 einen wichtigen Schritt in diese Richtung gegangen.

Spendenmöglichkeit

Die Arbeit des USE lässt sich durch Spenden gezielt unterstützen.

Verwendungszweck: Spende USE
Stiftung Hochschulmedizin Dresden
IBAN DE27 8505 0300 0221 0457 40
BIC OSDDDE81XXX
Ostsächsische Sparkasse Dresden

Kontakt für Journalisten
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen
Sprecher: Prof. Dr. med. Reinhard Berner
Tel.: 0351 458 2440
E-Mail:
http://www.uniklinikum-dresden.de/use