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Phäochromozytome und Paragangliome

Phäochromozytome und Paragangliome sind seltene Tumore des Nebennierenmarks. Sie sind gekennzeichnet durch ihre genetische Heterogenität und der damit assoziierten variablen Aggressivität. In vorangegangen Studien konnten wir neue Signalwege (z.B. HIF-MYC/MAX) und Gene identifizieren, die mit der Entstehung von PPGLs einhergehen. Wir gehen davon aus, dass auch die maligne Progression von PPGLs mit genetischen und epigenetischen Änderungen verbunden ist. Zur Belegung dieser Hypothese ist eine weiterführende genomweite Charakterisierung der PPGLs geplant, die im Rahmen des Sonderforschungsbereichs/Transregios zur Nebenniere (SFB/TRR 205) in enger Zusammenarbeit mit  Professor Dr. Graeme Eisenhofer, Ph.D. und Professor Dr. Jacques W.M. Lenders, Ph.D. erfolgen soll. Hierzu steht uns eine klinisch und phänotypisch sehr gut charakterisierte Biobank zur Verfügung. Weiterhin soll eine intensive Krankheitsverlaufskontrolle in unserer PPGL Patientenkohorte erfolgen, um zum einen die Schwere der Krankheit abschätzen zu können und zum anderen ergebnisorientierte Ansätze für eine personalisierte Krankheitsüberwachung und -management zu entwickeln.