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Forschungsziel

Forschungsziel

Jährlich wird bei Millionen von Menschen die Diagnose Krebs gestellt und tritt manchmal gehäuft in mehreren Familienmitgliedern auf. Dies kann auf die Einwirkung gleicher Umweltfaktoren oder des gleichen Lebensstils zurückzuführen oder Zufall sein, aber auch durch eine Erblichkeit bedingt sein, die zu einem höheren Risiko für Tumorerkrankungen führt und bei ca. 10-15% aller Tumorerkrankungen vorliegt. Zusätzlich zum Auftreten der Tumorerkrankungen bei mehreren Familienmitgliedern sind Genetische Tumorrisikosyndrome durch ein frühes Erkrankungsalter und eine höhere Wahrscheinlichkeit mehrerer Tumorerkrankungen einer Person charakterisiert. Eine genetische Testung kann die Ursache für ein monogenetisches Tumorrisikosyndrom in solchen Fällen aufdecken und spielt für die Beratung der Angehörigen und die Einschätzung ihres Tumorrisikos, die Empfehlung von Krebsvorsorgemaßnahmen und gezielte Therapieoptionen eine wichtige Rolle. Es gelingt jedoch nicht immer, mögliche genetische Ursachen bei Patienten mit der Fragestellung eines Genetischen Tumorrisikosyndroms mit den aktuellen diagnostischen Methoden aufzudecken.

„Genetische Tumorrisikosyndrome“ besser verstehen

Das Ziel unsere Gruppe ist es, unbekannte molekulare Ursachen für Genetische Tumorrisikosyndrome aufzudecken, und wir versuchen dies mit Untersuchungen der DNA sowie der aus der Erbinformation generierten RNA und Proteine. Die komplexe Analyse von verschiedenen breiten Charakterisierungen (Omics) von Patientenzellen und Geweben ist Teil des diagnostischen Workflows des  NCT/ DKTK-MASTER Programms, welches eine multizentrische Studie ist, die gezielte Therapieoptionen bei jung an Tumoren erkrankten Patienten oder Patienten mit seltenen Tumorerkrankungen untersucht. Wir beteiligen uns daran im Rahmen dieses Programms erbliche Varianten in Genen, die mit klassischen Tumorrisikosyndromen assoziiert sind, sowie Varianten in Kandidatengenen, besser zu beurteilen. Um die biologischen Grundlagen von Genetischen Tumorrisikosyndromen besser zu verstehen, untersuchen wir die molekularen Signalwege, die in Patienten mit Tumorrisikosyndrom gestört sind. Langfristig könnten diese verschiedenen Herangehensweisen dazu führen, die diagnostischen und möglicherweise auch die therapeutischen Optionen für Patienten mit genetischen Tumorrisikosyndromen zu verbessern.

Angewandte Methoden

  • DNA und RNA Sequenziermethoden (in Kooperation) und Omics-Datenanalyse
  • Variantenbewertung für bekannte klassische Krebsprädisposition und neue Gene unbekannter Signifikanz (GUS)
  • Proteinbiochemische Methoden (Western Blot, Immunopräzipitation, Immunzytochemie, Reportergen-Assays)
  • Transfektion, Transduktion, Knockdown und Überexpression in Zellmodellen