Methodenspektrum

Wir untersuchen Ihr Erbgut mit modernen Methoden der Biochemie, Biologie und Bioinformatik, um die genetische Ursache Ihrer Erkrankung zu identifizieren. Im Mittelpunkt steht eine umfassende Diagnostik, die eine verlässliche Diagnose für unsere Patientinnen und Patienten ermöglicht.

Die in der humangenetischen Diagnostik am Institut für Klinische Genetik angewandten Methoden können in zwei Untergruppen eingeteilt werden: die konventionelle und molekulare Zytogenetik und die Molekulargenetik. Bei konventionellen und molekularen zytogenetischen Untersuchungen werden die Chromosomen aus bestimmten Körperzellen unter dem Mikroskop betrachtet. Das Untersuchungsziel ist der Nachweis oder Ausschluss eines numerischen oder strukturell auffälligen Chromosomensatzes (Karyotyp). Bei molekulargenetischen Untersuchungen hingegen wird die genaue Basenabfolge der DNA-Abschnitte von Genen mittels Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing (NGS)) analysiert.

Je nach klinischer oder wissenschaftlicher Fragestellung nutzen wir verschiedene Methoden zur Aufklärung der genetischen Erkrankung (z. B. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungen (FISH), Karyotypisierungen, Long-Read- und Short-Read Sequenzierverfahren, Kopienzahlanalysen, etc.).

Die humangenetische Diagnostik unterstützt den behandelnden Arzt nicht nur bei der Diagnoseerstellung, sondern immer öfter auch bei einer Therapieentscheidung. In bestimmten Fällen wird hierdurch auch eine konkretere Beratung zu Krankheitsverlauf und Prognose möglich. Für weitere Familienmitglieder kann eine gezielte Untersuchung hinsichtlich eines Risikos angeboten werden.

IHR ANSPRECHPARTNER

Karl Hackmann