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Das humangenetische Beratungsgespräch

Das humangenetische Beratungsgespräch

Die humangenetische Beratung ist ein ärztliches Angebot an alle, die eine angeborene Fehlbildung, Entwicklungsstörung oder genetisch bedingte Erkrankung haben oder für sich oder eigene Nachkommen befürchten. Es werden die Möglichkeiten der genetischer Diagnostik und die Konsequenzen für die eigene Lebens- und Familienplanung besprochen. Wird aus ärztlicher Sicht die Durchführung einer genetischen Diagnostik als sinnvolle Option erachtet, kann diese, falls von Ihnen gewünscht, veranlasst werden.

Auf dieser Seite finden Sie Informationen zu den folgenden Themen rund um die genetische Beratung:


INHALT EINER HUMANGENETISCHEN BERATUNG

Der Inhalt des Beratungsgesprächs richtet sich nach Ihren individuellen Bedürfnissen und Fragen. Es kann bis zu 2 Stunden dauern und wird durch speziell qualifizierte Ärzte:innen durchgeführt.

Zu Beginn des Beratungsgesprächs wird die eigene gesundheitliche Vorgeschichte (Anamnese) erhoben, die gesundheitliche Vorgeschichte der Familienangehörigen bis zur großelterlichen Generation besprochen und ein Stammbaum angelegt. Wir würden uns sehr freuen, wenn Sie bereits im Vorfeld Ihrer Beratung alle relevanten Informationen in dem unter diesem Link zur Verfügung gestellten Stammbaum zusammentragen könnten. Vorliegende ärztliche Befunde werden hinsichtlich ihrer medizinisch-genetischen Bedeutung bewertet, gelegentlich ist die Beschaffung noch fehlender Unterlagen notwendig. Je nach Fragestellung wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt oder weitere Untersuchungen mit anderen Fachabteilungen koordiniert. Ggf. wird eine spezielle genetische Labordiagnostik, wie z.B. die Analyse der Chromosomen, biochemische oder molekularzytogenetische Untersuchungen, anhand einer entnommenen Blutprobe oder eine weiterführende Untersuchungen in anderen Abteilungen des Klinikums empfohlen. Die Ärzte:innen informieren Sie umfassend über den aktuellen Stand des Wissens zur jeweiligen genetischen Krankheit, zu evtl. vorhandenen Therapiemöglichkeiten und zu Erkrankungswahrscheinlichkeiten für Verwandte.

Zusätzlich wird jeder Patient im Rahmen der wöchentlichen Fallkonferenz am Institut für Klinische Genetik besprochen. Somit wird die Expertise aller ärztlicher Mitarbeiter einbezogen. 

Die humangenetische Beratung wird mit einem schriftlichen Gutachten abgeschlossen.


INDIKATION ZUM GENETISCHEN BERATUNGSGESPRÄCH UND ZUR GENETISCHEN DIAGNOSTIK

Eine humangenetische Beratung und Diagnostik sind angezeigt, wenn bei Ratsuchenden oder bei Familienmitgliedern folgende Erkrankungen oder Fragestellungen vorliegen:

    • Komplexe Störungen (Verdacht auf genetisch bedingte Syndrome) und genetisch bedingte (multifaktorielle) Erkrankungen
    • Entwicklungsverzögerung und geistige Entwicklungsstörung
    • Einzelne oder multiple Fehlbildungen
    • Muskelerkrankungen
    • Neurodegenerative Erkrankungen und evtl. genetisch bedingte Funktionsstörungen
    • Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf familiäres Tumorsyndrom
    • Erbliche Stoffwechselerkrankungen
    • Verdacht auf andere genetisch bedingte Erkrankungen
    • Kinderlosigkeit und/oder habituelle Fehlgeburten
    • Geplante oder vorliegende Schwangerschaft und:
        • Erhöhtem Alter der Eltern
        • Auffälligkeiten im Ersttrimester-Test oder Ultraschall
        • Bevorstehender in-vitro-Fertilisierung
        • Familiärer Belastung mit möglicherweise genetisch bedingten Erkrankungen
        • Belastung durch teratogene Noxen (Medikamente, Strahlen, Chemikalien, Erkrankungen)

    WER TRÄGT DIE KOSTEN DER HUMANGENETISCHEN BERATUNG?

    Die Kosten der genetischen Beratung sowie der genetischen Diagnostik werden von den Krankenkassen übernommen. Bei Kassenpatienten ist die Vorlage eines Überweisungsscheins notwendig. Bei genetischen Beratungen von Kindern benötigen wir ebenfalls die Überweisungsscheine der Eltern.


    FORMULARE, EINWILLIGUNGEN UND WIDERRUF


    IHR ANSPRECHPARTNER

    Platzhalter Bild

    Dr. med. Bernt Popp

    Facharzt für Humangenetik

    • Leiter Genetische Ambulanz

    0351 458-14371 
    0351 458-4316