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ABSCHLUSSARBEITEN

Jahr

Absolvent*in

Thema

Art der wissenschaftl. Arbeit

2021Hartig, Johanna

Characterization of truncating mutations in SKI as a novel cause for intellectual disability

Masterarbeit
2021Exner, Nadin

Identifikation neuer Biomarker und therapeutischer Ansätze für Gliome: NDST4 und ein Fusionsgen unter Beteiligung eines ROBO-Rezeptors als mögliche Kandidaten

Dissertation
2021Mauro, Nadine

Etablierung eines Hirn-Organoid-Modells für das Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom (MEDS) - hervorgerufen durch Mutationen im IER3IP1-Gen

Masterarbeit
2020Holley, Franziska

Intrazelluläre Lokalisation zytoplasmatischer Aktine sowie neuronale Migration beim
Baraitser-Winter-zerebrofrontofazialen Syndrom.

Masterarbeit
2020Sörensen, Charlotte S.

Evaluierung der klinischen Relevanz von genomischen Sequenzvarianten bei Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen

Dissertation
2019Klink, Barbara

Genetic Characterisation of Gliomas Improves their Diagnosis and Reveals Novel Insights into Tumourigenesis and Progression.

Habilitation
2019Preussler, Matthias

Die Beeinflussung des Tumorstoffwechsels in Hirntumorzellen mit IDH1 R132H Mutation.

Dissertation
2019Biedermann, Julia

Funktionelle Charakterisierung der IDH1 Mutation in Gliomen.

Dissertation
2019Dinkel, Philine

Gene editing for modelling of Reelinopathies in neuronal cells.

Masterarbeit
2018Jede, Aline

Analysis of the redox status in edited IDH1R132H cell lines and targeting of NAD+ and NADP+ regenerating pathways as a treatment strategy.

Masterarbeit
2018Helbig, MarieEinfluss der IDH1 R132H auf den Metabolismus und Methylierungsstatus von primären Glioblastomzellen.Masterarbeit
2017Di Donato, NataliyaMalformations of Cortical Development - Genetics and Pathomechanisms.Habilitation
2017Sarnow, Katharina

Editierung humaner Zelllinien mittels CRISPR/Cas9 zur Generierung von NDST4-Knockout-Mutanten (NDST4+/-
und NDST4-/-).

Masterarbeit
2017Kowalzyk, ZarahSequenzierung kompletter Gene bei Patienten mit eindeutiger Diagnose und ausgeschlossenen Mutationen in den Protein-kodierenden BereichenMasterarbeit
2016Langer, ClaudiaDiagnostische Bedeutung der Array-CGH bei Kindern mit geistiger EntwicklungsverzögerungDissertation
2015Lehmann, MatthiasFunktionelle Charakterisierung des Metabolismus und Redoxstatus in Gliom- und Gliazellen mit IDH1 R132H MutationMasterarbeit
2015Lischka, AnnetteCharacterization of a complex unbalanced translocation t(1;15) in a case of multifocal glioblastomaMasterarbeit
2014Müller, HeidiValidierung und weiterführende Charakterisierung tumorrelevanter Mutationen aus der Hochdurchsatzsequenzierung in OligodendrogliomenMasterarbeit
2014Schulze, SusannDetektion von genomischen Imbalancen mittels HochdurchsatzsequenzierungBachelorarbeit
2013Helbig, Cornelia

Teil 1: Mutationssceening an Genen in Kopienzahlvarianten bei Patienten mit geistiger Entwicklungsstörung;

Teil 2: Ist die TAR-Klonierung geeignet um diagnostische Lücken bei der Mutationssuche zu schließen?

Masterarbeit
2013Hillmer, MortemCharacterization of a new fusion gene in a case of glioblastoma multiformeMasterarbeit
2013Hübner, ElisabethWeiterführende Untersuchungen an
Kopienzahlvarianten bei Individuen mit geistiger Behinderung
Bachelorarbeit
2013Merker, SebastianPartielle Tetrasomie des Chromosoms 22 als Ergebnis eines zusätzlichen Markerchromosoms mit assoziiertem familiären Duane-Syndrom: eine genomische und genregulatorische CharakterisierungBachelorarbeit
2012Hildebrandt, LauraFunktionelle Analyse von Kandidatengenen für geistige EntwicklungsstörungMasterarbeit
2012Janz, ViktorNachweis der genomischem Amplifikation des Telomerase-Gens TERC in zytologischen Präparaten für die Diagnose von zervikalen Dysplasien.Dissertation
2012Mathko, SarahUntersuchung von Genen im Einflussbereich von KopienzahlvariantenDiplomarbeit
2012Michelke, LydiaEvaluierung von Genen in Kopienzahlvarianten hinsichtlich ihrer Bedeutung bei geistiger EntwicklungsstörungMasterarbeit
2012Ritscher, JanaUntersuchung der Auswirkungen des Zusammenlebens mit einem nicht altersgemäß entwickelten Kind auf gesunde GeschwisterkinderDissertation
2012Schöner, LisaBruchpunktfeinkartierung und molekulargenetische Analysen bei einem Patienten mit balancierter Translokation t(3;9) und nicht typischem Waardenburg-Syndrom.Dissertation
2011Beyer, AnkeNachweis und Feinkartierung genomischer Duplikationen mittels quantitativer GenotypisierungDissertation
2011Vogt, DominiqueCharakterisierung des Translokationsbruchpunktes t(1;19)(p10;q10) in OligodendrogliomenMasterarbeit
2010Montag, UlrikeMolekularzytogenetische Untersuchungen von Vorstufen des Mammakarzinoms. Freie Universität BerlinDissertation
2010Sommerfeld, KathrinGenomische Amplifikaton des TERC-Gens als prognostischer Marker in der zervikalen Karzinogenese.Dissertation
2010Weber, ChristophFachkenntnisse, Informationsbedarf und Einstellungen der deutschen Hausärzte zu humangenetischen Fragen, insbesondere zur Gendiagnostik. Repräsentative Umfrage und Follow-Up 1997 - 2008/2009.Dissertation
2009Platzer, KonradKartierung der genomischen Bruchpunkte einer Translokation t(4;12) bei einer Patientin mit Brachydaktylie Typ E.Dissertation
2008Klink, BarbaraMolekularzytogenetische Charakterisierung von Glioblastomen mit einer oligodendroglialen Komponente als Beitrag zur Einführung einer individuellen Diagnostik.Dissertation
2006Bliedtner, AnjaUntersuchungen zum Pathomechanismus beim Stüve-Wiedemann-SyndromDiplomarbeit
2006Hölzel, BeateCopingverhalten im Umgang mit einer genetisch bedingten Erkrankung bei Patienten, deren Partner und Eltern erkrankter Kinder.Dissertation
2006Grandy, IsabellMolekular-zytogenetische Untersuchungen und Expressionsanalysen des Multiplen Myeloms.Dissertation
2005Ruland, AnkeMolekularzytogenetische Analyse (FISH) von SHOX Gen Mutationen: Ihre Beziehung zur Manifestation der Léri-Weill Dyschondrosteose und des Ullrich Turner Syndroms.Dissertation
2005Helmrich, AnneGenomweite molekular-zytogenetische Charakterisierung INK4A/ARF-defizienter Mauslymphome und Untersuchungen zur evolutionären Konservierung von Common Fragile Sites.Dissertation
2004Walter, SabineSubtelomer-FISH-Studie bei 50 Kindern mit mentaler Retardierung und Dysmorphiezeichen unter Verwendung einer Checkliste.Dissertation
2004Wendt, MirjamBalancierte X-Autosom Translokationen: Zytogenetische Analyse, X-Inaktivierung und die klinische Manifestation (eigene Fälle sowie Fälle aus dem internationalen Schrifttum).Dissertation
2003Bier, AndreaDarstellung der Lebenssituation von Patienten mit Klinefelter-Syndrom hinsichtlich sozialer Integration und medizinischer Betreuung.Dissertation
2003Müller, AntjeCopingverhalten von Risikopersonen für die Huntingtonsche Krankheit in Abhängigkeit von der Prädikativdiagnostik.Dissertation
2002Spiegel, MiriamChromosomale Mikrosezierung bei Patienten mit Chromosomenstörungen.Dissertation
2001Graseck, LutzZytogenetische und molekularzytogenetische Untersuchungen von Patientinnen mit 46,XXq-Karyotypen. - Ein Beitrag zur Abklärung der phänotypischen Variabilität des Ulrich-Turner-Syndroms.Dissertation
1999Favresse, JanetErfassung des gegenwärtigen Standes der Betreuung von Patienten mit Down-Syndrom hinsichtlich ihrer medizinischen, sozialpädagogischen integrativen Fürsorge. (Analyse von 70 Einzelfällen)Dissertation
1998Hennig, CorinnaMedizinische, pädagogische und soziale Fürsorge beim Turner-Syndrom unter besonderer Beachtung der Diagnostik und klinischen Konsequenzen von Y-Mosaiken.Dissertation
1997Jeske, BirgitPränataldiagnostik am Institut für Klinische Genetik des Universitätsklinikums "Carl Gustav Carus" der Technischen Universität Dresden von 1985 - 1993. Ergebnisse und Nachbeobachtung.Dissertation
1997Müller, BeateEmbryotoxische Schädigungen durch derzeitige teratogene Noxen. Analyse der humangenetischen Beratungen des Instituts für Klinische Genetik des Universitätsklinikums Dresden in den Jahren von 1983 - 1995.Dissertation
1995Frankenstein, MonikaVerhalten von Ratsuchenden hinsichtlich einer pränatalen Diagnostik - Resultate der pränatalen Diagnostik in den Jahren 1981 - 1990 an der MAD.Dissertation
1992Zaspel, FelicitasDie Betreuungseffizienz von Kindern mit kongenitalem adrogenitalem Syndrom (AGS).Dissertation
1992Weinert, CarolaDer Anteil der genetisch und/oder teratologisch bedingten und mitbedingten Erkrankungen an der Säuglingssterblichkeit und Totgeborenenquote im Bezirk Dresden 1987 im Vergleich zu den Jahren 1982 - 1986.Dissertation
1987Möckel, CarolaDie Bedeutung von genetisch bedingten und genetisch mitbedingten Erkrankungen für die Totgeburtenhäufigkeit und Säuglingssterblichkeit im Bezirk Dresden von 1982 - 1984.Dissertation