Forschung am Institut für Klinische Genetik

Wir untersuchen Veränderungen des humanen Erbguts und ergründen deren Pathomechanismen für die Diagnose und Behandlung von erblich bedingten Erkrankungen. Dabei liegen unsere Forschungsschwerpunkte auf den Gebieten der Hirnfehlbildungen, der geistigen Entwicklungsstörungen, der Hirntumore sowie der familiären und erblichen Tumorerkrankungen. Unsere Wissenschaftler arbeiten eng mit Forschern aus führenden nationalen und internationalen Einrichtungen zusammen und nutzen ihr Fachwissen in der Stammzellbiologie, Genom-Sequenzierung und -Editierung sowie Omics-Technologien, um Pathomechanismen zu verstehen und aufzuklären mit dem Ziel, die Patientenversorgung auf ein nächstes Level zu heben.

Unsere Forschung

In enger Verknüpfung mit unseren diagnostischen Schwerpunkten für Entwicklungsstörungen und genetische Syndrome arbeiten wir an einer Reihe von Forschungsprojekten zur Aufklärung von Krankheitsursachen und Pathomechanismen der beteiligten Signalwege und der Funktionen neuer Kandidatengene für Hirnfehlbildungen (AG PD Dr. med. Nataliya Di Donato). Einen besonderen Schwerpunkt bilden hierbei Veränderungen in den Aktingenen ACTB und ACTG1, die zu Entwicklungsstörungen und Organfehlbildungen, sog. nicht-muskulären Aktinopathien (NMA), führen können und im europäischen Konsortium PredACTINg näher untersucht werden. Unser Ziel ist es, die Zusammenhänge zwischen den verschiedenen genetischen Störungen und den daraus resultierenden Krankheitsmustern zu entschlüsseln. Die Erforschung dieser sehr seltenen Erkrankungen hilft dabei, die Funktion eines der lebenswichtigsten Eiweiße zu verstehen und eröffnet gleichzeitig die Möglichkeit, zukünftig eine spezifische Therapie für die Patienten mit seltenen Aktinopathien zu entwickeln.

Die Diagnostik und Therapie von Hirntumoren sowie die funktionelle Charakterisierung der Evolution, Progression und Metastasierung von Hirntumoren stehen ebenso im Fokus unseres Forschungsinteresses. Weiterhin untersuchen wir Tumore der Nebenniere (Phäochromozytome und Paragangliome, (PPGLs)), um neue Biomarker zur Vorhersage und Beurteilung der Aggressivität eines Phäochromozytoms bzw. Paraganglioms zu identifizieren.

Um die biologischen Grundlagen von Genetischen Tumorrisikosyndromen besser zu verstehen, führen wir komplexe Untersuchungen auf RNA- und Proteinebene durch und versuchen, die molekularen Signalwege, die in Patienten mit Tumorrisikosyndromen gestört sind, besser zu verstehen, um die therapeutischen Optionen für Patienten mit genetischen Tumorrisikosyndromen zu verbessern (AG Dr. med. Arne Jahn).

Core Unit für Molekulare Tumordiagnostik (CMTD)

Ziel der Core Unit für Molekulare Tumordiagnostik am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) des Partnerstandorts Dresden ist die Erforschung und schnelle Übertragung neuer molekularer Marker in der Krebsforschung in die klinische Anwendung durch Bereitstellung indikationsbezogener Multi-Gen-Panel über Next Generation Sequencing (NGS)-Technologien und bioinformatische Analysepipelines. Sie stellt damit eine entscheidende und fundamentale Schnittstelle im Bereich der translationalen Krebsforschung und klinischen Krebs-Studien dar. Sie wird von Frau Prof. Dr. med. Evelin Schröck (Direktorin des Instituts für Klinische Genetik) und Herrn Prof. Dr. med. Gustavo Baretton (Direktor des Instituts für Pathologie) gemeinsam geleitet.

Patienten-basierte Netzwerke und Konsortien

Bei familiären Tumorerkrankungen werden mittels modernster Diagnostik mit Next Generation Sequencing häufig genetische Varianten gefunden, die möglicherweise als Ursache in Frage kommen. Wir führen deshalb funktionelle Untersuchungen durch, um diese Varianten bewerten zu können. Als eins von drei deutschen Zentren des Europäischen Referenznetzwerks für familiäre Tumorerkrankungen - ERN GENTURIS - betreuen wir eine große Zahl von Patienten für die mehr als 120 hereditären Tumorsyndrome.