Forschung am Institut für Klinische Genetik
Wir untersuchen Veränderungen des humanen Erbguts und ergründen deren Pathomechanismen für die Diagnose und Behandlung von erblich bedingten Erkrankungen. Dabei liegen unsere Forschungsschwerpunkte auf den Gebieten der Hirnfehlbildungen, der geistigen Entwicklungsstörungen, der Hirntumore sowie der familiären und erblichen Tumorerkrankungen. Unsere Wissenschaftler arbeiten eng mit Forschern aus führenden nationalen und internationalen Einrichtungen zusammen und nutzen ihr Fachwissen in der Stammzellbiologie, Genom-Sequenzierung und -Editierung sowie Omics-Technologien, um Pathomechanismen zu verstehen und aufzuklären mit dem Ziel, die Patientenversorgung auf ein nächstes Level zu heben.
Unsere Forschung
In enger Verknüpfung mit unseren diagnostischen Schwerpunkten für Entwicklungsstörungen und genetische Syndrome arbeiten wir an einer Reihe von Forschungsprojekten zur Aufklärung von Krankheitsursachen und Pathomechanismen der beteiligten Signalwege und der Funktionen neuer Kandidatengene für Hirnfehlbildungen.
Die Diagnostik und Therapie von Hirntumoren sowie die funktionelle Charakterisierung der Evolution, Progression und Metastasierung von Hirntumoren stehen ebenso im Fokus unseres Forschungsinteresses. Weiterhin untersuchen wir Tumore der Nebenniere (Phäochromozytome und Paragangliome, (PPGLs)), um neue Biomarker zur Vorhersage und Beurteilung der Aggressivität eines Phäochromozytoms bzw. Paraganglioms zu identifizieren.
Um die biologischen Grundlagen von Genetischen Tumorrisikosyndromen besser zu verstehen, führen wir komplexe Untersuchungen auf RNA- und Proteinebene durch und versuchen, die molekularen Signalwege, die in Patienten mit Tumorrisikosyndromen gestört sind, besser zu verstehen, um die therapeutischen Optionen für Patienten mit genetischen Tumorrisikosyndromen zu verbessern (AG Dr. med. Arne Jahn).
Core Unit für Molekulare Tumordiagnostik (CMTD)
Ziel der Core Unit für Molekulare Tumordiagnostik am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) des Partnerstandorts Dresden ist die Erforschung und schnelle Übertragung neuer molekularer Marker in der Krebsforschung in die klinische Anwendung durch Bereitstellung indikationsbezogener Multi-Gen-Panel über Next Generation Sequencing (NGS)-Technologien und bioinformatische Analysepipelines. Sie stellt damit eine entscheidende und fundamentale Schnittstelle im Bereich der translationalen Krebsforschung und klinischen Krebs-Studien dar. Sie wird von Frau Prof. Dr. med. Evelin Schröck (Direktorin des Instituts für Klinische Genetik) und Herrn Prof. Dr. med. Gustavo Baretton (Direktor des Instituts für Pathologie) gemeinsam geleitet.
Patienten-basierte Netzwerke und Konsortien
Bei familiären Tumorerkrankungen werden mittels modernster Diagnostik mit Next Generation Sequencing häufig genetische Varianten gefunden, die möglicherweise als Ursache in Frage kommen. Wir führen deshalb funktionelle Untersuchungen durch, um diese Varianten bewerten zu können. Als eins von sechs deutschen Zentren des Europäischen Referenznetzwerks für familiäre Tumorerkrankungen - ERN GENTURIS - betreuen wir eine große Zahl von Patientinnen und Patienten für die mehr als 120 hereditären Tumorsyndrome.
Als Teil des Europäischen Referenznetzwerks ERN RITA arbeiten wir eng mit internationalen Spezialzentren zusammen, um unsere Patientinnen und Patienten mit seltenen immunologischen oder autoinflammatorischen Krankheitsbildern eine bestmögliche Diagnostik und Versorgung zu bieten. Durch den Austausch von Expertise, die Nutzung gemeinsamer Fallkonferenzen (Clinical Patient Management System, CPMS) und die Entwicklung europäischer Leitlinien tragen wir dazu bei, die Behandlung dieser Seltenen Erkrankungen kontinuierlich zu verbessern. Dadurch profitieren unsere Patientinnen und Patienten von einem schnellen Zugang zu spezialisierten Fachkenntnissen und modernsten diagnostischen Verfahren.