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Genomrechenzentrum Dresden

Genomrechenzentrum Dresden

Das Genomrechenzentrum bündelt die pseudonymisierten genomischen Daten aller Patient:innen, für die eine Ganzgenomsequenzierung der Keimbahn und -wenn zutreffend- des Tumors an den verschiedenen am Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV GenomSeq) teilnehmenden Universitätsklinika durchgeführt wurde. Ziele sind, damit die Diagnosestellung zu verbessern und die Daten für die Forschung auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen (SE), der Erblichen Tumorerkrankungen (ET, hereditäres Tumordispositionssyndrom, genetisches Tumorsyndrom, genetisches Tumorrisikosyndrom, GENTURIS) und der Onkologischen Erkrankungen (OE) bereitzustellen und personalisierte Therapien zu ermöglichen. 

Das Genomrechenzentrum Dresden (GRZDD0004) ist im MV GenomSeq für die Prüfung und Speicherung der Genomischen Datensätze für einen Teil der Leistungserbringer im Modellvorhaben Genomsequenzierung zuständig. Das GRZDD0004 wird gemeinschaftlich von der Technischen Universität Dresden (TU Dresden) und vom Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden betrieben und wurde von dem Plattformträger, dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte, im MV GenomSeq nach § 64 e SGB V zugelassen. Zu seinen Aufgaben gehören die bioinformatische Verarbeitung und Speicherung, die Prüfung sowie die Weiterleitung genomischer Roh- und Metadaten. Die genomischen Daten und Metadaten sollen außerdem für die Forschung national und international bereitgestellt werden. Dazu werden die Genomdaten im Deutschen Humangenom-Phänomarchiv (GHGA) hinterlegt, Voraussetzung ist dafür die Forschungseinwilligung der Patient:innen.

 Wir haben Ihnen im Folgenden Informationen zu unserem Genomrechenzentrum Dresden zusammengestellt.

VORAUSSETZUNGEN, UM IHRE DATEN IM GENOMRECHENZENTRUM DRESDEN ABLEGEN ZU KÖNNEN

Universitätsklinika, die als Leistungserbringer am MV GenomSeq nach § 64e SGB V teilnehmen und einen Vertrag mit dem GKV-SV geschlossen haben, sind verpflichtet, die genetischen Rohdaten und zugehörige Metadaten ihrer Patient:innen in einem Genomrechenzentrum abzulegen. Jedem Genomrechenzentrum wurden vom Plattformträger einzelne Leistungserbringer zugeordnet, die diese Daten speichern. Das GRZDD0004 nimmt die genomischer Roh- und Metadaten der Universitätsklinika Dresden, Halle, Jena und Leipzig ebenso wie von der Medizinischen Hochschule Hannover entgegen.

 DATENUPLOAD IN DAS GENOMRECHENZENTRUM DRESDEN

Für den Upload von Daten stellen wir Ihnen eine sichere Verbindung über eine an der TU Dresden gehostete Infrastruktur zur Verfügung. Die genomischen Roh- und Metadaten werden verschlüsselt in das GRZDD0004 geladen. Dazu wurde das Tool "grz-cli" vom Plattformträger veröffentlicht und ist über den folgenden Link abrufbar:

 https://github.com/BfArM-MVH/grz-cli

Um Details für den Aufbau dieser Verbindung zwischen Ihrem und unserem Standort abzustimmen, melden Sie sich bitte über die folgende Email bei uns . Wir werden dann einen Termin mit Ihnen vereinbaren, in dem Sie weitere Informationen zur technischen Anbindung an das GRZDD0004 erhalten. 

WELCHE DATEN WERDEN IM GENOMRECHENZENTRUM GESPEICHERT?

Die Datenerhebung folgt einem konsentierten Datenkranz innerhalb des MV GenomSeq und ist damit einheitlich für alle Genomrechenzentren.

Der Umfang der zu erhebenden Daten der Patient:innen wurde in der "Verordnung zum Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen" (Genomdatenverordnung, GenDV) festgelegt. Diese können Sie  hier einsehen. Detaillierte Informationen über die Art der verarbeiteten Daten können Sie hinzukommend im Downloadbereich des BfArM finden.

QUALITÄTSSICHERUNG DURCH DIE GENOMRECHENZENTREN

Das Genomrechenzentrum Dresden ist gesetzlich verpflichtet, die eingelagerten Daten hinsichtlich ihrer Qualität zu überprüfen. Diese Prüfung umfasst die folgenden Aspekte:

  • Vollständige Grundprüfung von Metadaten gegen die genomischen Rohdaten
  • Stichprobenartige Detailprüfung von Metadaten gegen die genomischen Rohdaten
  • Erstellung von Qualitätsprüfungsberichten und Weiterleitung an das BfArM
  • Fortschreibung der Qualitätskriterien

Informationen zur vollständigen Grundprüfung der Metadaten gegen die genomischen Rohdaten und zur stichprobenartigen Detailprüfung von Metadaten gegen die genomischen Rohdaten wurden in einem Dokument zusammengefasst, das hier eingesehen werden kann.

Die QC-Pipeline wird von den Genomrechenzentren verwendet, um die stichprobenartige Detailprüfung der gelieferten Daten durchzuführen. Verfehlt ein Datensatz die vorgegebenen QC-Anforderungen um mindestens 5%, wird dies dem Plattformträger berichtet und der betroffene Leistungserbringer wird kontaktiert (optional).

Die Leistungserbringer können die QC-Pipeline auch selbst auf ihren Daten ausführen, um Qualitätsprobleme bereits frühzeitig zu erkennen. Die Verwendung der QC-Pipeline zur Vorabprüfung der Metadaten durch den Leistungserbringer ist jedoch nicht verpflichtend und geschieht auf freiwilliger Basis. 

Die QC-Pipeline für die Detailprüfung wurde vom Plattformträger zugangsbeschränkt veröffentlicht und kann von den Leistungserbringern hier eingesehen werden: https://github.com/BfArM-MVH/GRZ_QC_Workflow.

 

ANSPRECHPARTNER:INNEN


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Böthig, Judith

B.A., Projektkoordination/Verwaltung
Haus 137, Etage 1

 0351 458-17273


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Wölffling, Sarah

Dr. rer. nat., Projektmanagement

Haus 137, Etage 1

 0351 458-15872