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Probeneinsendung

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 DIAGNOSTIKANFORDERUNG

Wir benötigen den vollständig ausgefüllten Anforderungsschein mit Einwilligung in die Genetische Diagnostik.

Bitte senden Sie uns das eindeutig gekennzeichnete Untersuchungsmaterial.

Bitte legen Sie den Überweisungsschein Muster 10 mit Angabe der Indikation/Fragestellung und der gewünschten genetischen Untersuchung bei. Ihr Laborbudget wird nicht belastet.

Indikationskriterien nach der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik müssen für die Krankheitsbilder Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) und Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC)erfüllt sein.


ALLGEMEINE ANFORDERUNG AN DIE PROBENGEWINNUNG

Es ist eine eindeutige Probenkennzeichnung mit Name und Geburtsdatum erforderlich sowie eine Kennzeichnung aller Begleitformulare mit Namen, Geburtsdatum und Entnahmedatum. Materialien ohne Kennzeichnung können nicht entgegengenommen werden.

Blutröhrchen müssen sofort nach Abnahme über Kopf geschwenkt werden, um eine Gerinnung zu verhindern.

Proben sind steril abzunehmen.

Für Gewebebiopsien ist ein steriles Kulturmedium zu verwenden, welches bei der Probenannahme  angefordert werden kann.

Aborte bitte bei Raumtemperatur (20°C) belassen.

Bei Aborten bis zur 11. SSW benötigen wir das Abortmaterial und zusätzlich 2,5 ml EDTA-Blut der Mutter. Bei Aborten ab der 12. SSW ist eine sterile Entnahme des Materials vom Feten, vorzugsweise Achillessehne, vorzunehmen. Die Aufbewahrung und der Transport des Abortmaterials erfolgen in sterilem Kulturmedium (ersatzweise sterile NaCl-Lösung).

Genomische DNA bitte in gepufferte Lösung, z. B. 1xTE (10 mM Tris, 1 mM EDTA –Puffer, pH 8), geben.


BEDINGUNGEN AN DEN PROBENVERSAND

Proben sind gegen Bruch und Auslaufen zu sichern.

Versandbehälter können bei der Probenannahme angefordert werden.

Unterlagen und Begleitschreiben sind in eine extra Folie zu verpacken. 

Proben sind nicht tiefgekühlt zu versenden.

Blut, DNA und fixierte Suspensionszellen können per Post versendet werden.

Zellkulturen werden in dicht verschlossener, mit Kulturmedium gefüllter Flasche sofort durch einen Kurier transportiert. Dabei ist auf die Sicherstellung einer Temperatur von ca. 37°C zu achten.    

Bei Aborten bitte embryonales Material und ggf. zusätzlich 2,5 ml EDTA-Blut der Mutter in dicht verschlossenen Behältern per Kuriertransport versenden. Vorbereitung und Versand sollten bei Raumtemperatur (ca. 20°C) erfolgen.

Bitte beachten Sie die Versandzeiten und weitere Besonderheiten zur

Für Rückfragen wenden Sie sich an die Probenannahme.


BEDINGUNGEN AN DIE AUFBEWAHRUNG VON PROBEN ÜBER NACHT UND AM WOCHENENDE

Proben sollten nach Möglichkeit sofort nach Entnahme zum Labor gesendet werden.

EDTA-Blut, Heparin-Blut, DNA und Abortmaterial sind im Kühlschrank bei ca. 4°C zu lagern.

Fruchtwasser kann über Nacht bei Raumtemperatur (ca. 20°C) gelagert werden.

Für Chorion ist keine Lagerung möglich; bitte vorher mit der Probenannahme absprechen.


FORMULARE, ANFORDERUNG UND EINWILLIGUNG

Einwilligung und Anforderungsschein pränatal

Einwilligung und Anforderungsschein postnatal

Widerruf der Einwilligungserklärung

Informationsblatt zur Aufklärung


HINWEISE ZUM GENDIAGNOSTIKGESETZ (GenDG)

Für eine genetische Analyse ist die schriftliche Einwilligung der Patientin / des Patienten / des gesetzlichen Vertreters gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) erforderlich.

Ein Widerruf der Einwilligung ist zu jedem Zeitpunkt der laufenden Diagnostik möglich. Auch das Recht auf Nichtwissen des Befundes wird durch das GenDG geregelt und kann mit Widerruf der Einwilligung in Anspruch genommen werden.

Eine pränatale Diagnostik darf nur nach vorheriger humangenetischer Beratung und Hinweis auf das Schwangerschaftskonfliktgesetz durch einen Facharzt für Humangenetik bzw. einen Arzt mit spezieller Fortbildung angefordert werden. Bei Vorliegen pathologischer Befunde muss ebenfalls eine genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik bzw. einen Arzt mit spezieller Fortbildung angeboten werden.

Bei Vorliegen pathologischer Befunde im Rahmen der postnatalen Diagnostik muss eine genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik bzw. einen Arzt mit spezieller Fortbildung angeboten werden.

Eine prädikative Diagnostik erfordert eine vorherige genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik bzw. einen Arzt mit spezieller Fortbildung. Der Patientin / dem Patienten ist dabei eine angemessene Bedenkzeit einzuräumen. Befunde dürfen nur durch einen Facharzt für Humangenetik bzw. einen Arzt mit spezieller Fortbildung mitgeteilt werden.


IHRE ANSPRECHPARTNER

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Probenannahme

0351 458-18349
0351 458-6337


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Wölffling, Sarah

Dr. rer. nat., QMB, Organisation Genetische Diagnostik

Haus 137, Etage 1

0351 458-5138 
0351 458-6337