FAMILIÄRES PARAGANGLIOM-/PHÄOCHROMOZYTOM-SYNDROM
Phäochromozytome sind meist gutartige Tumore, die von Zellen des Nebennierenmarks ausgehen. Paragangliome wiederum gehen ebenfalls von Ganglienzellen des sympathischen Nervensystems aus. Diese Tumore produzieren häufig Adrenalin, Noradrenalin oder Domamin und können so Folgesymptome, wie beispielsweise einen medikamentös, nicht therapierbaren Bluthochdruck, bewirken. Selten kommt es zur bösartigen Entartung der Tumore. Entsprechend dem aktuellen Kenntnisstand wird auf Keimbahnmutationen in den Genen SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, FH, MAX, NF1 und RET getestet. Pathogene Keimbahnveränderung führen zu einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Paragangliomen und Phäochromozytomen sowie häufig auch einem erhöhtes Risiko für eine Tumorentartung und Metastasierung.
Auch das Risiko für andere Tumorarten kann erhöht sein. Das Risiko, das die Tumorprädisposition an Nachkommen vererbt wird, liegt bei 50%. Heute kann bei über einem Drittel der Patienten eine prädisponierende Mutation nachgewiesen werden. Aus diesem Grund ist bei allen Betroffenen eine genetische Diagnostik indiziert. Bei Nachweis einer Mutation ist eine engmaschige Nachsorge notwendig und gesunden Angehörigen kann eine prädiktive (vorhersagende) Testung auf die krankheitsverursachende Genveränderung angeboten werden.
Sowohl auf klinischer Ebene als auch im Bereich der Forschung besteht hinsichtlich der Versorgung von Paragangliom- und Phäochromozytompatienten eine engmaschige Kooperation mit der Endokrinologischen Klinik des Universitätsklinikum Carl Gustav Carus unter der Leitung von Herrn Prof. Dr. Eisenhofer.