Seltene Erkrankungen
Vision
Die Mitarbeiter:innen des Schwerpunkts "Seltene Erkrankungen" konzentrieren sich in ihrer Forschung auf die semantische und syntaktische Interoperabilität, um die Dokumentation, Datenintegration und Sekundärdatennutzung für Seltene Erkrankungen zu unterstützen.
Seltene Erkrankungen treten mit einer Häufigkeit von weniger als 5 von 10.000 Menschen auf, betreffen aber ca. 3-6% der Bevölkerung und umfassen schätzungsweise 5.000-8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder. Die Kombination aus der hohen Anzahl an Betroffenen, der Variabilität der Krankheiten und der Komplexität ihrer Erscheinungsformen (wie chronische Verläufe, körperliche Behinderungen, psychische Krankheiten) stellt eine große Herausforderung für das Gesundheitssystem dar. Die korrekte Diagnose und adäquate Therapie werden durch fehlendes Fachwissen über die unterschiedlichen Krankheitsbildern sowie durch geografische Verteilung der Expert:innen und durch individuelle Dokumentationen erschwert. So wurde festgestellt, dass Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen durchschnittlich erst nach 5 bis 30 Jahren diagnostiziert werden und etwa 69 % der Patient:innen in Deutschland zunächst Fehldiagnosen kommuniziert bekommen.
Neben der Stärkung der interdisziplinären und internationalen Zusammenarbeit von Expert:innen und der stetigen Weiterentwicklung des medizinischen Wissens über Seltene Erkrankung, wird eine große Chance in der Digitalisierung des Gesundheitswesens und der Steigerung der Interoperabilität gesehen. Dahingehend stellen sich für die Forschung der Mitarbeiter:innen vor allem folgende Fragen:
- Wie können Daten von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen strukturiert erfasst werden? Wie können sie harmonisiert werden? Wie kann die Dokumentation unterstützt werden?
- Wie kann eine möglichst hohe Interoperabilität gewährleistet werden? Wie kann die Datenintegration im Kontext Seltener Erkrankungen unterstützt werden?
- Wie können die Daten für die medizinische Versorgung und Forschung genutzt werden? Welchen Nutzen ergibt sich für die Patient:innen und wie kann dieser maximiert werden?
Die Mitarbeiter:innen stehen gern für einen Austausch zur Verfügung und freuen sich auf zusätzliche Impulse, denn SELTEN SIND VIELE.
Schwerpunkte
- Terminologien für Seltene Erkrankungen (z. B.: Orpha Codes, Alpha-ID-SE, HPO, HGVS)
- Dokumentationsunterstützung und Datenintegration
- Sekundärdatennutzung für Seltene Erkrankungen
- Zusätzliche Fokusse:
- Undiagnostizierte Erkrankungen
- Genetische Erkrankungen
Ansprechpartnerin
Beteiligte Wissenschaftler*innen
Ausgewählte Projekte
- BIDA-SE
- CORD-MI
- SATURN
- FAIR4Rare
- Zusammenarbeit mit dem UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus
Ausgewählte Publikationen
- Ahmadi, N; Zoch, M; Sedlmayr, B; Schuler, K; Hahn, W; Wolfien; M Context-Sensitive Common Data Models for Genetic Rare Diseases – A Concept (2023);DOI Link
- Ahmadi, N; Zoch, M; Kelbert, M; Noll, R; Schaaf; J; Wolfien, M; Sedlmayr, M Methods used in the development of Common Data Models for health data – a Scoping Review (2023);DOI-Link
- Zoch M, Gierschner C, Peng Y, Gruhl M, Leutner LA, Sedlmayr M, Bathelt F
- Adaption of the OMOP CDM for Rare Diseases.
Studies in health technology and informatics 281, 2021, 138-142, DOI Link - Zoch M, Sedlmayr B, Knapp A, Bathelt F, Helfer S, Schmitt J, Sedlmayr M
Interdisziplinärer Versorgungspfad und mögliche IT-Unterstützung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland.
Zeitschrift fur Evidenz, Fortbildung und Qualitat im Gesundheitswesen, 2021, DOI Link - Leutner LA, Bathelt F, Sedlmayr B, Sedlmayr M, Zoch M
Development of a Dashboard for Rare Diseases - A Technical Case Report.
Studies in health technology and informatics 283, 2021, 78-85, DOI Link - Sedlmayr B, Knapp A, Kümmel M, Bathelt F, Sedlmayr M
Evaluation of a future scenario concerning the use of big data applications to improve the care of people with rare diseases.
Zeitschrift fur Evidenz, Fortbildung und Qualitat im Gesundheitswesen, 2020, DOI Link
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