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Molekulargenetische Diagnostik

Das Labor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin bietet für folgende genetisch bedingte Krankheitsbilder eine molekulargenetische Diagnostik an:

Krankheit Gen Ansprechpartner
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS1), Chilblain Lupus, retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie (RVCL)
TREX1 ( OMIM: 606609) Frau Prof. Dr. med. Min Ae Lee-Kirsch (0351-458 16874)








Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS2) RNASEH2B ( OMIM: 610326)
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS3) RNASEH2C ( OMIM: 610330)
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS4) RNASEH2A ( OMIM: 606034)
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS5), Chilblain Lupus SAMHD1 ( OMIM: 606754)
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS6) ADAR ( OMIM: 146920)
Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS7), Singleton-Merten-Syndrom 1
IFIH1 ( OMIM: 606951)

STING-assoziierte Vaskulopathie (SAVI), Chilblain Lupus

TMEM173 ( OMIM: 612374)
Spondyloenchondrodysplasie mit Immundysregulation

ACP5 (OMIM: 171640)

Polyarteritis nodosa, childhood-onset (PAN), Sneddon-Syndrom CERC1 (OMIM: 607575)
Psoriasis pustulosa IL36RN (OMIM: 605507)
Mukoviszidose CFTR ( OMIM: 602421)
Triple-A-Syndrom, AAAS AAAS ( OMIM: 231550) Frau Prof. Dr. med. Angela Hübner (0351-458 16874)




Alacrimie, Achalasie, mentale Retardierung, AAMR GMPPA ( OMIM: 615510)
ICE-Fieber CASP1 ( OMIM: 147678) Frau Prof. Dr. med. Angela Rösen-Wolff (0351-458 16874)





Septische Granulomatose, CGD CYBB ( OMIM: 300481)
Septische Granulomatose, CGD NCF1 ( OMIM: 608512)
Familial cold-induced autoinflammatory syndrome (FCAS), Muckle-Wells-Syndrom (MWS), CINCA NLRP3 ( OMIM: 606416)
Periodisches Fieber, TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) TNFRSF1A ( OMIM: 191190)

Probeneinsendung

Bitte senden Sie uns zusätzlich zur Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz und der Laboranforderung einen Überweisungsschein Muster 10. Genetische Untersuchungen sind außerhalb des Laborbudgets.

Als Untersuchungsmaterial benötigen wir EDTA-Blut (10 ml; Neugeborene und Kleinkinder 2-5 ml) oder genomische DNA. Bei Einsendung anderer Materialien bitten wir um vorherige telefonische Absprache.
Der Versand von Untersuchungsmaterial sowie der erforderlichen Formulare kann auf dem Postweg bei Raumtemperatur erfolgen. Der Probenversand sollte am Tag der Abnahme erfolgen. Die Proben können bis zum Versand bei Raumtemperatur oder 4 ºC gelagert werden. Bitte senden Sie die Probe an folgende Adresse:

Adresse für Probenversand:

Genetische Diagnostik
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus
Technische Universität Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden

Zusätzlich ist die persönliche Abgabe von Proben von Montag-Freitag von 8.30-16.00 Uhr unter der Telefonnummer 0351-458 16874 im Labor der Klinik- für Kinder und Jugendmedizin, Haus 21, Untergeschoss, möglich. Rückfragen zur Probeneinsendung können unter der Telefonnummer 0351-458 16874 erfolgen.

Formulare

Weitere Hinweise zur Präanalytik

  • Bitte achten Sie auf die genaue Kennzeichnung der Proben mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum sowie ggfs. Entnahmedatum
  • Die Blutentnahme sollte steril erfolgen, Monovette sofort nach Abnahme mehrfach schwenken, um eine Gerinnung zu verhindern. Bitte verwenden Sie bruch- und auslaufsichere Monovetten.
  • Eine Probe kann nicht bearbeitet werden, wenn die Identifikation des Patienten nicht nachvollziehbar ist (nicht oder nicht eindeutig beschriftete Probe), der Untersuchungsauftrag oder die Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz fehlen.

An der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin ist ein Beschwerdemanagement etabliert. Anregungen und Kritiken können gern unter diesem Link eingereicht werden.