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Klinische Forschergruppe 249 - Defekte des angeborenen Immunsystems bei Autoinflammation und Autoimmunität

Klinische Forschergruppe 249 - Defekte des angeborenen Immunsystems bei Autoinflammation und Autoimmunität

Das angeborene Immunsystem spielt eine zentrale Rolle bei der Abwehr von Mikroorganismen und bei Entzündungsprozessen. Fokus der Klinischen Forschergruppe 249 „Defekte des angeborenen Immunsystems bei autoinflammatorischen und autoimmunologischen Erkrankungen“ ist die Identifizierung neuer pathophysiologischer Mechanismen hereditärer Erkrankungen, die mit Störungen des angeborenen Immunsystems einhergehen. Das phänotypische Spektrum der untersuchten Krankheitsbilder umfasst periodisches Fieber, kutane und systemische Formen des Lupus erythematodes sowie das Aicardi-Goutières Syndrom, eine autoimmun bedingte Enzephalopathie. Allen Erkrankungen ist gemeinsam, dass die assoziierten genetischen Veränderungen auf bisher unbekannte pathogenetische Mechanismen innerhalb des angeborenen Immunsystems hinweisen.

Ausgehend von genetisch definierten autoinflammatorischen und autoimmunologischen Erkrankungen sollen die Auswirkungen von Mutationen in Genen, die an der Inflammasombildung und dem Nukleinsäure-Metabolismus beteiligt sind, auf molekularer und zellulärer Ebene sowie im Tiermodell und am Patienten analysiert und mit klinischen Daten korreliert werden. Die erwarteten Ergebnisse sollen neue grundlegende Einblicke in die molekulare Pathogenese von Defekten des angeborenen Immunsystems ermöglichen und langfristig in klinisch anwendbare Konzepte umgesetzt werden. So bilden die implizierten Genprodukte, ihre Interaktionspartner und die beteiligten Signalwege nicht nur die Grundlage für verbesserte Möglichkeiten der Diagnose, sie stellen auch potentielle Zielmoleküle dar, die als Ausgangspunkt für die Entwicklung neuer kausal orientierter Therapieansätze dienen können.

Die Klinische Forschergruppe 249 ist ein interdisziplinärer Forschungsverbund und wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) gefördert.

Kontakt

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Prof. Dr. med. Min Ae Lee-Kirsch

Leiterin


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Prof. Dr. med. Angela Rösen-Wolff

Sprecherin


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Bianca Weißbach

Administration