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Molekulargenetische Diagnostik

Genetische Grundlagen des Familiären Brustkrebses

Nach einer ausführlichen Aufklärung (auch per Videoberatung möglich) durch einen Humangenetiker und einen Gynäkologen erfolgt bei den Patienten eine Blutentnahme. Daraus wird das Erbgut (DNA) isoliert und mittels moderner NGS-Panel-Diagnostik untersucht. Dabei werden derzeit elf bekannte Risiko Gene (BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53) für den erblichen Brust- und Eierstockkrebs untersucht. Die beiden bedeutendsten Gene sind BRCA1 und BRCA2. Eine Veränderung in einem dieser beiden Genen sind für ca. 15% der familiären Brust- und Eierstockkrebsfälle verantwortlich. Weiterhin sind andere seltene genetisch bedingte Tumorsyndrome bekannt, die auch mit einem erhöhten Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs einhergehen. Deshalb werden weiterer Gene (z. B. EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN) im Rahmen von Forschungsprojekten analysiert. Auch der Einfluss von Lebensstilfaktoren und hormonellen Einflüssen auf die Erkrankungswahrscheinlichkeit wird untersucht.


Innerhalb von vier Wochen erhalten die Patienten das Ergebnis ihrer genetischen Untersuchung, welches anschließend in einem ausführlichen telefonischen oder persönlichen Gespräch besprochen wird. Wird in der Familie eine eindeutig krankheitsauslösende (pathogene) Mutation bei einer erkrankten Ratsuchenden identifiziert, kann bei gesunden sowie erkrankten volljährigen Verwandten nach einer gynäkologischen, humangenetischen und gegebenenfalls psychotherapeutischen Beratung eine prädiktive Analyse in unserer Klinik durchgeführt werden. Allerdings werden Mutationen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % vererbt, weshalb die Angehörigen oft entlastet werden können. Besteht dennoch ein erhöhtes Erkrankungsrisiko, welches individuell anhand ihres Familienstammbaumes berechnet wird, bietet unser Zentrum ein intensiviertes Früherkennungs-und Vorsorgeprogramm an.

 Leistungsspektrum

a.) Komplette Gendiagnostikb) Prädiktive Testung bei bekannter, klinisch relevanter Sequenzveränderung in der Familie
Indikation
  • Testung bei V. a. Familiären Brust- und Eierstockkrebs
  • Testung auf bekannte, klinisch relevante familiäre Sequenzveränderung
Material
  • 4 ml EDTA-Blut
  • je 2 ml EDTA-Blut von zwei unabhängigen Blutproben
Methode
  • DNA-Extraktion, NGS-Sequenzierung mit SNV- und CNV-Analyse, Identitätsüberprüfung mittels Identity Panel
  • DNA-Extraktion, NGS-Sequenzierung mit SNV-Analyse, Identitätsüberprüfung mittels Identity Panel
Dauer
  • 4 Wochen
  • 4 Wochen

Die molekulargenetischen Analyseverfahren der Diagnostik sind nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert.