FAIR4Rare - Seltene Erkrankungen im Fokus
Am 01.04.2023 startete das Projekt „FAIR4Rare – Begleitende Evaluation des Aufbauprozesses eines offenen Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen (NARSE)“.
Ziel des Projekts ist die Evaluation des Nationalen Register für Seltene Erkrankungen (NARSE). Das Register dient der Ermittlung der Krankheitslast von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen und der damit verbundene Versorgungsstrukturen in Deutschland. Anhand von Tracer-Diagnosen – mit Fokus auf Fragilitätserkrankungen, genetischen Adipositasformen und Mukoviszidose – wird bewertet, inwiefern das NARSE einen unabhängig Zugang zu neuen Diagnostik- und Therapieformen für Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen und somit eine Verbesserung der Versorgung ermöglicht. Aus der Betrachtung der Stärken, Schwächen, Möglichkeiten und Risiken werden Entscheidungen für die Weiterentwicklung des Register abgeleitet.
In enger Zusammenarbeit mit dem Datenintegrationszentrum des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden erschließt die Professur für Medizinische Informatik (MI) am Institut für Medizinische Informatik und Biometrie (IMB-MI) Daten im Kontext Seltener Erkrankungen und verbessert deren Qualität anhand der FAIR-Prinzipien (findable / auffindbar, accessible / zugänglich, interoperable / vergleichbar, reusable / wiederverwendbar). Außerdem unterstützt das IMB-MI das Zentrum für Evidenzbasierte Gesundheitsversorgung (ZEGV) bei der Evaluation des NARSE.
Gefördert wird das Projekt für 30 Monate vom Innovationsausschuss des Gemeinsamen Bundesausschuss (GBA) mit einer Summe von 1,4 Millionen Euro. Die Projektleitung übernimmt das Berlin Institute of Health der Charité Universitätsmedizin Berlin. Beteiligt sind die Georg-August-Universität Göttingen, die Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt, das Katholisches Klinikum Bochum gGmbH, die Technische Universität Dresden, das Universitätsklinikum Aachen AöR, das Universitätsklinikum Tübingen und die Universität zu Köln.
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