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APC_FAP
Abbildung 1: Modell des Beitrags des APC-Gens zur FAP-Entwicklung und -Progression
Datenschutz- und Einwilligungserklärung für „Formular zur Terminanfrage“ Genetische Beratung am Institut für Klinische Genetik
Juveniles Polyposis Syndrom (JPS)
Serratiertes Polyposis Syndrom
HumGenDD_Beratung_1216_7431.jpg
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Abbildung 1: Schematische Darstellung der Struktur und Funktion des Succinatdehydrogenase-Komplexes.
Polymerase-Proofreading-assoziierte Polyposis (PPAP)
PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
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Abbildung 1: Merlin inhibiert Tumorigenese durch Induktion der Kontakt-abhängigen Wachstumsinhibition.
Abbildung 1: Das Mismatch-Reparatur-System. Die MutS Komplexe (MSH2/MSH6 oder MSH2/MSH3) erkennen fehlerhafte Basenpaarungen in der DNA und der MutI-alpha-Komplex (MLH1/PMS2) wird rekrutiert. PCNA (Proliferating-Cell-Nuclear-Antigen) bindet durch RFC an den DNA Strang . Die fehlerhafte Stelle wird mit weiteren Basen auf beiden Seiten ausgeschnitten und die DNA Polymerase synthetisiert den neuen DNA Strang, der durch die Ligase mit dem ursprünglichen Strang verknüpft wird.
Abbildung 1: Das Mismatch-Reparatur-System. Die MutS Komplexe (MSH2/MSH6 oder MSH2/MSH3) erkennen fehlerhafte Basenpaarungen in der DNA und der MutI-alpha-Komplex (MLH1/PMS2) wird rekrutiert. PCNA (Proliferating-Cell-Nuclear-Antigen) bindet durch RFC an den DNA Strang . Die fehlerhafte Stelle wird mit weiteren Basen auf beiden Seiten ausgeschnitten und die DNA Polymerase synthetisiert den neuen DNA Strang, der durch die Ligase mit dem ursprünglichen Strang verknüpft wird.
STK11.jpg
Abbildung 1: Die von STK11 vermittelte Aktivierung von AMPK unterdrückt die mTor Aktivität und reguliert dadurch die Einleitung der Proteinsynthese, Lipidsynthese und das Zellwachstum.
Lageplan_aktuell.jpg
Abbildung 1: Das Mismatch-Reparatur-System. Die MutS Komplexe (MSH2/MSH6 oder MSH2/MSH3) erkennen fehlerhafte Basenpaarungen in der DNA und der MutI-alpha-Komplex (MLH1/PMS2) wird rekrutiert. PCNA (Proliferating-Cell-Nuclear-Antigen) wird durch RFC an den DNA Strang gebunden. Die fehlerhafte Stelle wird mit weiteren Basen auf beiden Seiten ausgeschnitten und die DNA Polymerase synthetisiert den neuen DNA Strang, der durch die Ligase
Abbildung 1: Das Mismatch-Reparatur-System. Die MutS Komplexe (MSH2/MSH6 oder MSH2/MSH3) erkennen fehlerhafte Basenpaarungen in der DNA und der MutI-alpha-Komplex (MLH1/PMS2) wird rekrutiert. PCNA (Proliferating-Cell-Nuclear-Antigen) bindet durch RFC an den DNA Strang . Die fehlerhafte Stelle wird mit weiteren Basen auf beiden Seiten ausgeschnitten und die DNA Polymerase synthetisiert den neuen DNA Strang, der durch die Ligase mit dem ursprünglichen Strang verknüpft wird.
Merlin_1.jpg
Abbildung 1: Merlin inhibiert die RhoGTPase Familie Signalkaskade.
Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Weitere familiäre Tumorsyndrome
Weitere seltene - überwiegend bösartige - genetische Tumorrisikosyndrome (GENetic TUmor RIsk Syndromes - GENTURIS) sind:
FAMILIÄRER MAGENKREBS
Familiärer Bauchspeicheldrüsenkrebs
FAMILIÄRES PARAGANGLIOM-/PHÄOCHROMOZYTOM-SYNDROM
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