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HumGenDD_GAPatientenaufnahme_1216_6209.jpg
NF1_2.jpg
Abbildung 2: Neurofibromin ist ein wichtiger Regulator der RAS- und Adenylylcyclase-Signaltransduktion von der Zellmembran zum Zellkern. Neurofibromin, ein zytoplasmatisches GAP-ähnliches Protein, reguliert die RAS-Aktivierung negativ, indem es die Umwandlung von RAS-GTP in RAS-GDP beschleunigt und die RAS-Signaltransduktion erhöht. Das RAS-GTP aktiviert sowohl den PI3K- als auch den klassischen MAPK-Signalweg und propagiert komplexe Interaktionen zellulärer Signalwege, die zelluläre Funktionen regulieren. Neurofibromin bindet auch an Mikrotubuli und interagiert mit Adenylylcyclase, um den cAMP-Spiegel im Zentralnervensystem zu senken. Dabei stellt Neurofibromin einen Schlüsselknoten bei der Regulation multipler zellulärer Funktionen dar.
p53.jpg
Abbildung 1: Substrate der Phosphorylierung von p53. Die Darstellung verdeutlicht, wie viele Gene von p53 reguliert werden, obwohl nur die wichtigsten dargestellt wurden (modifiziert von Kaina B. & Christmann M, Der Onkologe (2011)
SDH
Abbildung 1: Schematische Darstellung der Struktur und Funktion des Succinatdehydrogenase-Komplexes. Succinat ist ein Stoffwechselprodukt, das Teil des Zitratzyklus ist und durch SDH zu Fumarat oxidiert wird. Dabei werden zwei Elektronen auf Untereinheit A übertragen, um FAD zu FADH2 zu protonieren und zwei Elektronen an die in Untereinheit B untergebrachten Fe-S-Cluster freizugeben. Die Montagefaktoren SDHAF1 und SDHAF2 unterstützen die Reifung der Untereinheiten A und B. S-Cluster zu SDHB und SDHAF2 wirken in Verbindung mit Dicarboxylat, um das aktive Zentrum von SDHA zu stabilisieren. Die nächsten Untereinheiten, C und D, beherbergen Häm und sind für die Reduktion von Ubichinon zu Ubiquinol verantwortlich. Von hier aus wird Ubiquinol in den Komplex III der Atmungskette überführt.
Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)
Neurofibromatose Typ 2
Familiärer Darmkrebs
Magenkarzinom bei proximaler Polypose
Abb. 1: Aufbau des Magens ((c) Wikipedia)
Abb. 1: Schematische Darstellung des Magens. (c) Wikipedia
copy_of_CDNK2A.jpg
Abb.1: Schema der Zellzyklus-Regulation durch CDKN2A. Das CDKN2A-Gen kodiert für zwei alternativ gespleißte Transkripte, p16INK4A und p14ARF, die sich in ihrem ersten Exon unterscheiden. Das p16INK4A-Protein hemmt die CDK4/6-Cyclin-D1-Komplexe, hält die Retinoblastom (Rb)-Proteine in einem dephosphorylierten Zustand und ermöglicht die Bindung und Inaktivierung der E2F-Transkriptionsfaktoren. Freies E2F sorgt für die Transkription verschiedener Proteine, von denen die meisten für den Übergang in die S-Phase notwendig sind. P16INK4A wird auch von E2F hochreguliert. p14ARF aktiviert den p53-Tumorsuppressor und verhindert durch die Expression von p21 das Fortschreiten des Zellzyklus' von G2 zu M.
JPS.jpg
Abbildung 1: Schema des BMP/SMAD Signalweges.
Darmkrebs.jpg
Abbildung 1: Tumorprädispositionssyndrome des Familiären Darmkrebses. Die verschiedenen Syndrome sind in gelb hervorgehoben, und die betroffenen Proteine wurden in blau markiert. (Modifiziert nach Short E & Sampson J., 2019, doi: 10.1016/bs.adgen.2018.11.002)
LZTR1.jpg
Abbildung 2: LZTR1 interagiert mit dem Ras Signalweg und reguliert dadurch nachfolgende Signalwege.
MUTYH_MAP.jpg
Abbildung 1: Die Rolle von MUTYH bei der Basenexzisionsreparatur und der somatischen Signatur. Defektes MUTYH bei Darmkrebs führt zu einer Anreicherung für Transversionsmutationen.
copy_of_BRCA1_BRCA2.jpg
Abbilldung 1: Schematischen Darstellung des DNA-Reparaturmechanismus eines DNA-Doppelstrangbruchs durch homologe Rekombination mit Hilfe von BRCA1 und BRCA2.
APC_gesund.jpg
Abbildung 1: Schematische Darstellung der zellulären Regulation des intrazellulären beta-catenin Spiegels durch den APC-GSK3beta-Axin Proteinkomplex im gesunden Gewebe..
Modell der erblichen Pankreatitis.
Im gesunden Pankreas verhindern SPINK1 und Trypsin selbst die Aktivierung der Verdauungsenzymkaskade. Dieser Abwehrmechanismus verhindert, dass die Enzymkaskade in der Bauchspeicheldrüse aktiviert wird. Ob und wie CFTR in diesen Regelkreis eingreift, ist bis heute nur unvollständig verstanden. Bei der erblichen Pankreatitis führen Mutationen des Trypsinogens und seines Inhibitors, SPINK1, zu einer vermehrten intrapankreatischen Trypsinaktivität, die die Enzymkaskade und damit die Selbstverdauung des Pankreas in Gang setzt. Zusätzlich kann eine Mutation im CFTR Gen dazu führen, dass der Abfluss von aktiviertem Trypsin vermindert wird und zu einer Pankreatitis führt.
Atmungskette2.jpg
Abbildung 1: Schematische Darstellung der Struktur und Funktion des Succinatdehydrogenase-Komplexes. Succinat ist ein Stoffwechselprodukt, das Teil des Zitratzyklus ist und durch SDH zu Fumarat oxidiert wird. Dabei werden zwei Elektronen auf Untereinheit A übertragen, um FAD zu FADH2 zu protonieren und zwei Elektronen an die in Untereinheit B untergebrachten Fe-S-Cluster freizugeben. Die Montagefaktoren SDHAF1 und SDHAF2 unterstützen die Reifung der Untereinheiten A und B. S-Cluster zu SDHB und SDHAF2 wirken in Verbindung mit Dicarboxylat, um das aktive Zentrum von SDHA zu stabilisieren. Die nächsten Untereinheiten, C und D, beherbergen Häm und sind für die Reduktion von Ubichinon zu Ubiquinol verantwortlich. Von hier aus wird Ubiquinol in den Komplex III der Atmungskette überführt.
Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM-PC)
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