Veränderte Artikel

Alle kürzlich veränderten Artikel in zeitlich absteigender Reihenfolge.

PCPGs.jpg: Abbildung 2: Schematische Darstellung krebsassoziierter Mutationen in PGL und PCC. Cluster-I-PGL/PCCs weisen eine Dysfunktion im Krebs-Zyklus und in Hypoxie-Signalwegen auf. Dabei werden häufig Funktionsverlustmutationen in SDHx, FH, EGLN1 oder VHL identifiziert. HIF2A-Mutationen, die die Hypoxie-Signalgebung aktivieren, werden auch bei der Cluster-I-Krankheit gefunden. Cluster-II-PGL/PCCs weisen eine abnormale Kinaseaktivität auf. Dies wird durch Mutationen wichtiger Regulatoren in der Rückkopplungsschleife verursacht, wie NF1, MAX und TMEM127. Funktionsgewinnmutationen in RET führen durch Initiierung von Kinasewegen wie Ras/MEK und PI3K/Akt zu vermehrter Zellproliferation und Überleben der Zellen.

Modell der erblichen Pankreatitis.: Abb. 1: Modell der erblichen Pankreatitis. Im gesunden Pankreas verhindern SPINK1 und Trypsin selbst die Aktivierung der Verdauungsenzymkaskade. Dieser Abwehrmechanismus verhindert, dass die Enzymkaskade in der Bauchspeicheldrüse aktiviert wird. Ob und wie CFTR in diesen Regelkreis eingreift, ist bis heute nur unvollständig verstanden. Bei der erblichen Pankreatitis führen Mutationen des Trypsinogens und seines Inhibitors, SPINK1, zu einer vermehrten intrapankreatischen Trypsinaktivität, die die Enzymkaskade und damit die Selbstverdauung des Pankreas in Gang setzt. Zusätzlich kann eine Mutation im CFTR Gen dazu führen, dass der Abfluss von aktiviertem Trypsin vermindert wird und zu einer Pankreatitis führt.

Modell der erblichen Pankreatitis.: Modell der erblichen Pankreatitis. Im gesunden Pankreas verhindern SPINK1 und Trypsin selbst die Aktivierung der Verdauungsenzymkaskade. Dieser Abwehrmechanismus verhindert, dass die Enzymkaskade in der Bauchspeicheldrüse aktiviert wird. Ob und wie CFTR in diesen Regelkreis eingreift, ist bis heute nur unvollständig verstanden. Bei der erblichen Pankreatitis führen Mutationen des Trypsinogens und seines Inhibitors, SPINK1, zu einer vermehrten intrapankreatischen Trypsinaktivität, die die Enzymkaskade und damit die Selbstverdauung des Pankreas in Gang setzt. Zusätzlich kann eine Mutation im CFTR Gen dazu führen, dass der Abfluss von aktiviertem Trypsin vermindert wird und zu einer Pankreatitis führt.

APC_FAP: Abbildung 1: Modell des Beitrags des APC-Gens zur FAP-Entwicklung und -Progression

Datenschutz- und Einwilligungserklärung für „Formular zur Terminanfrage“ Genetische Beratung am Institut für Klinische Genetik

copy_of_Atmungskette2.jpg: Abbildung 1: Schematische Darstellung der Struktur und Funktion des Succinatdehydrogenase-Komplexes.

copy_of_Merlin_1.jpg: Abbildung 1: Merlin inhibiert Tumorigenese durch Induktion der Kontakt-abhängigen Wachstumsinhibition.

Abbildung 1: Das Mismatch-Reparatur-System. Die MutS Komplexe (MSH2/MSH6 oder MSH2/MSH3) erkennen fehlerhafte Basenpaarungen in der DNA und der MutI-alpha-Komplex (MLH1/PMS2) wird rekrutiert. PCNA (Proliferating-Cell-Nuclear-Antigen) bindet durch RFC an den DNA Strang . Die fehlerhafte Stelle wird mit weiteren Basen auf beiden Seiten ausgeschnitten und die DNA Polymerase synthetisiert den neuen DNA Strang, der durch die Ligase mit dem ursprünglichen Strang verknüpft wird.: Abbildung 1: Das Mismatch-Reparatur-System. Die MutS Komplexe (MSH2/MSH6 oder MSH2/MSH3) erkennen fehlerhafte Basenpaarungen in der DNA und der MutI-alpha-Komplex (MLH1/PMS2) wird rekrutiert. PCNA (Proliferating-Cell-Nuclear-Antigen) bindet durch RFC an den DNA Strang . Die fehlerhafte Stelle wird mit weiteren Basen auf beiden Seiten ausgeschnitten und die DNA Polymerase synthetisiert den neuen DNA Strang, der durch die Ligase mit dem ursprünglichen Strang verknüpft wird.

STK11.jpg: Abbildung 1: Die von STK11 vermittelte Aktivierung von AMPK unterdrückt die mTor Aktivität und reguliert dadurch die Einleitung der Proteinsynthese, Lipidsynthese und das Zellwachstum.

Abbildung 1: Das Mismatch-Reparatur-System. Die MutS Komplexe (MSH2/MSH6 oder MSH2/MSH3) erkennen fehlerhafte Basenpaarungen in der DNA und der MutI-alpha-Komplex (MLH1/PMS2) wird rekrutiert. PCNA (Proliferating-Cell-Nuclear-Antigen) wird durch RFC an den DNA Strang gebunden. Die fehlerhafte Stelle wird mit weiteren Basen auf beiden Seiten ausgeschnitten und die DNA Polymerase synthetisiert den neuen DNA Strang, der durch die Ligase: Abbildung 1: Das Mismatch-Reparatur-System. Die MutS Komplexe (MSH2/MSH6 oder MSH2/MSH3) erkennen fehlerhafte Basenpaarungen in der DNA und der MutI-alpha-Komplex (MLH1/PMS2) wird rekrutiert. PCNA (Proliferating-Cell-Nuclear-Antigen) bindet durch RFC an den DNA Strang . Die fehlerhafte Stelle wird mit weiteren Basen auf beiden Seiten ausgeschnitten und die DNA Polymerase synthetisiert den neuen DNA Strang, der durch die Ligase mit dem ursprünglichen Strang verknüpft wird.

Merlin_1.jpg: Abbildung 1: Merlin inhibiert die RhoGTPase Familie Signalkaskade.