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Hilfe für Familie mit Seltener Erkrankung: Forschende der Dresdner Hochschulmedizin nutzen neue Methode für humangenetische Diagnose: Genetische Diagnostik gewinnt im klinischen Alltag zunehmend an Bedeutung. Insbesondere wenn es um Seltene und Onkologische Erkrankungen geht, helfen neue Technologien zur Genom-Sequenzierung, Veränderungen im Erbgut einzelner Personen und Personengruppen aufzuspüren, sodass präzisere Diagnosen möglich werden. Eine interdisziplinäre Forschungsgruppe am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT/UCC) Dresden, einer gemeinsamen Einrichtung von Deutschem Krebsforschungszentrum (DKFZ), Medizinischer Fakultät der TUD, dem Universitätsklinikum Dresden und dem Helmholtz-Zentrum Dresden-Rossendorf, konnte mit einer neuen Sequenziermethode eine humangenetische Diagnose für eine Familie stellen. In der Familie trat eine Häufung von Darmpolypen und Darmkrebs über mehrere Generationen auf. Die Studie „Long-read genome and RNA sequencing resolve a pathogenic intronic germline LINE-1 insertion in APC“ der Hochschulmedizin Dresden wurde jetzt im „npj Genomic Medicine“ veröffentlicht.

Praxistransfer: Die Abteilung Praxistransfer - angegliedert in der Direktion Krankenpflege am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden - ist für die praktische Ausbildung der Gesundheitsfachberufe zuständig. Zudem bietet die Abteilung die Fachweiterbildung für Gesundheitsfachberufe zum/zur Praxisanleiter*in sowie berufspädagogische Fortbildungen an.