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Methodenspektrum: Zur Identifizierung der genetischen Ursache Ihrer Erkrankung untersuchen wir Ihr Erbgut mit Hilfe moderner und innovativer Techniken und Methoden aus der Biochemie, Biologie und Bioinformatik. Dabei steht eine umfassende Aufklärung zur Diagnosestellung für unsere Patientinnen und Patienten im Vordergrund.

679118120950.png: Abbildung 1: Ideogramme humaner Chromosomen mit einer Auswahl an eingezeichneten Loci oder Genen, die bei Verlust (blau) oder Zugewinn (rot) verantwortlich für syndromale oder nicht syndromale geistige Entwicklungsstörungen sind. (Stankiewicz and Lupski, (2010) Annu. Rev. Med. 61: 437-55)

Mol_Karyo.jpg: Abbildung 1: Ideogramme humaner Chromosomen mit einer Auswahl an eingezeichneten Loci oder Genen, die bei Verlust (blau) oder Zugewinn (rot) verantwortlich für syndromale oder nicht syndromale geistige Entwicklungsstörungen sind. (Stankiewicz and Lupski, (2010) Annu. Rev. Med. 61: 437-55)

copy_of_PTEN.jpg: Abbildung 1: PTEN reguliert ein großes Spektrum biologischer Funktionen.

NTHL1.jpg: Abbildung 1: Mutationen im NTHL1-Gen führen zu Transversionsmutationen.

copy_of_STK11.jpg: Abbildung 1: Die von STK11 vermittelte Aktivierung von AMPK unterdrückt die mTor Aktivität und reguliert dadurch die Einleitung der Proteinsynthese, Lipidsynthese und das Zellwachstum.

copy_of_NF1_2.jpg: Abbildung 2: Neurofibromin ist ein wichtiger Regulator der RAS- und Adenylylcyclase-Signaltransduktion von der Zellmembran zum Zellkern. Neurofibromin, ein zytoplasmatisches GAP-ähnliches Protein, reguliert die RAS-Aktivierung negativ, indem es die Umwandlung von RAS-GTP in RAS-GDP beschleunigt und die RAS-Signaltransduktion erhöht. Das RAS-GTP aktiviert sowohl den PI3K- als auch den klassischen MAPK-Signalweg und propagiert komplexe Interaktionen zellulärer Signalwege, die zelluläre Funktionen regulieren. Neurofibromin bindet auch an Mikrotubuli und interagiert mit Adenylylcyclase, um den cAMP-Spiegel im Zentralnervensystem zu senken. Dabei stellt Neurofibromin einen Schlüsselknoten bei der Regulation multipler zellulärer Funktionen dar.

BRCA1_BRCA2.jpg: Abbildung 1: Schematische Darstellung der homologen Rekombination und XXX von BRCA1 und BRCA2

CDNK2a: Abb.1: Schema der Zellzyklus-Regulation durch CDKN2A. Das CDKN2A-Gen kodiert für zwei alternativ gespleißte Transkripte, p16INK4A und p14ARF, die sich in ihrem ersten Exon unterscheiden. Das p16INK4A-Protein hemmt die CDK4/6-Cyclin-D1-Komplexe, hält die Retinoblastom (Rb)-Proteine in einem dephosphorylierten Zustand und ermöglicht die Bindung und Inaktivierung der E2F-Transkriptionsfaktoren. Freies E2F sorgt für die Transkription verschiedener Proteine, von denen die meisten für den Übergang in die S-Phase notwendig sind. P16INK4A wird auch von E2F hochreguliert. p14ARF aktiviert den p53-Tumorsuppressor und verhindert durch die Expression von p21 das Fortschrieten des Zellzyklus' von G2 zu M.