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Forschung

Forschungsschwerpunkte

  • Genotyp-Phänotyp-Analysen neuromuskulärer Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
  • MRT der Muskulatur in der Differentialdiagnose neuromuskulärer Erkrankungen
  • Medikamentöse Therapien neuromuskulärer Erkrankungen
  • Entwicklung des Riechsinns im Kindesalter
  • Integration neuromuskulärer und neuropädiatrischer lebenslimitierender Erkrankungen in die spezialisierte ambulante pädiatrische Palliativversorgung, SAPPV
  • Lebensqualitätsuntersuchungen bei Kindern und Jugendlichen mit neuromuskulären und neurologischen Erkrankungen
  • Pathogenese und Phänotyp der Mikrozephalie im Kindesalter
  • Phänotyp-Analyse Neurofibromatose, NF1
  • Untersuchungen zur Bedeutung des Geruchssinns bei Früh-, Neugeborenen und Säuglingen
    (Arbeitsgruppe: Dr. med. V. Schriever, Dr. med. J. Gellrich) - Else-Kröner-Fresenius-Stiftung
  • Verbesserung einer nicht-medikamentösen und damit nebenwirkungsfreien Behandlungsoption bei Kindern und Jugendlichen mit Konzentrationsstörungen, Aufmerksamkeitsdefiziten und Problemen durch Hyperaktivität (Kooperation mit Arbeitsgruppe Kognitive Neurophysiologie, KJP, UKD: Prof. Dr. rer.nat. Christian Beste) - Friede-Springer-Stiftung

Forschungsprojekte

Klinische Studien

  • DMD-Kardio Studie. Placebokontrollierte, doppelblinde, randomisierte multizentrische Studie zur Untersuchung der prophylaktischen Therapie der Herzinsuffizienz mit ACE-Hemmern und Beta-Blockern bei Kindern und Jugendlichen mit Duchenne Muskeldystrophie (BMBF). EudraCT-Nr.: 2009-009871-36
  • FOR-DMD, Duchenne muscular dystrophy: double-blind randomized trial to find optimum steroid regimen
  • MUSICADO-Studie, Prospektive multizentrische nichtinterventionelle Validierungsstudie eines Screeningverfahrens zur Untersuchung der Kognition bei jugendlichen Patienten mit Multipler Sklerose.
  • SIOP-LGG 2004, Cooperative multicentre study for children and adolescents with Low-grade-Glioma
  • HIT-HGG 2007 International cooperative Phase III trial of the HIT-HGG study group for the treatment of high grade glioma in children ≥ 3 years and adolescents < 18 years. EudratCT-Nr.: 2007-000128-42
  • HIT-REZ 2005 (High Grade Glioma Study) Multizentrische, cooperative Therapieoptimierungsstudie und Phase II Studie zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit therapieresistenten oder rezidivierenden primitive neuroektodermalen Hirntumoren und Ependymomen. EurdraCT-Nr.: 2005-002618-40
  • SIOP PNET 5/5 MB, EudraCT-Nr.: 2011-004868-30
  • Multizentrische Studie zur Erstellung einer Mikrozephalie Datenbank in Kooperation mit der Klinik für Pädiatrie, Schwerpunkt Neurologie, Charité, Berlin
  • Prospektive multizentrische Studie zur Bedeutung der 0-(2-[18F] Flourothyl)-L-Tyrosin (FET-PET) in der Verlaufsbeurteilung von Hirntumoren im Kindes- und Jugendalter
  • Muskeldystrophie Duchenne: A randomized, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial of Tadalafil for Duchenne Muscular Dystrophy 
  • Kindliche Multiple Sklerose:  „ PARADIGMS“ – A two-year, double-blind, randomized, multicenter, active-controlled study to evaluate the safety and efficacy of fingolimod administered orally once daily versus interferon ß-1a i.m. once weekly in pediatric patients with multiple sclerosis
  • Anwendung von Next Generation Sequencing (NGS) Technologien in einer Großen Kohorte von Patienten mit einer neuromuskulären Erkrankung und Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur unklarer Genese (MYO-SEQ-Projekt)


Publikationen