Forschung

Forschungsschwerpunkte

Genotyp-Phänotyp-Analysen neuromuskulärer Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
MRT der Muskulatur in der Differentialdiagnose neuromuskulärer Erkrankungen
Medikamentöse Therapien neuromuskulärer Erkrankungen
Entwicklung des Riechsinns im Kindesalter
Integration neuromuskulärer und neuropädiatrischer lebenslimitierender Erkrankungen in die spezialisierte ambulante pädiatrische Palliativversorgung, SAPPV
Lebensqualitätsuntersuchungen bei Kindern und Jugendlichen mit neuromuskulären und neurologischen Erkrankungen
Pathogenese und Phänotyp der Mikrozephalie im Kindesalter
Phänotyp-Analyse Neurofibromatose, NF1
Untersuchungen zur Bedeutung des Geruchssinns bei Früh-, Neugeborenen und Säuglingen
(Arbeitsgruppe: Dr. med. V. Schriever, Dr. med. J. Gellrich) - Else-Kröner-Fresenius-Stiftung
Verbesserung einer nicht-medikamentösen und damit nebenwirkungsfreien Behandlungsoption bei Kindern und Jugendlichen mit Konzentrationsstörungen, Aufmerksamkeitsdefiziten und Problemen durch Hyperaktivität (Kooperation mit Arbeitsgruppe Kognitive Neurophysiologie, KJP, UKD: Prof. Dr. rer.nat. Christian Beste) - Friede-Springer-Stiftung

Forschungsprojekte

„Microsatellite analyses as an economic tool for the diagnosis in myogenic neuromuscular disorders and arthrogryposis multiplex congenita“ (BMBF)
http://www.md-net.org/inhalt/das_netzwerk/servicestrukturen/mikrosatellitenanalyse.html

Forschungsgruppen / AG's

Bereich	Leitung / Kontakt	Leistungen / Methoden
AG Kognition bei genetischen und erworbenen neurologischen Erkrankungen im Kindesalter	In Kooperation mit dem Arbeitsbereich Kognitive Neurophysiologie, KJP, UKD und im Zentrum für Neuropsychologie, UNC Leitung: Prof. Dr. med. Maja v.d. Hagen Prof. Dr. rer. nat. C. Beste Wissenschaftliche Mitarbeiterinnen Dr. rer.nat. A. Bluschke Dr. med. B. Novotna Dr. med. C. Zinke	Untersuchung neurophysiologischer Prozesse bei Kindern mit Problemen in der kognitiven Kontrolle (z.B. Aufmerksamkeit, exekutive Funktionen, Gedächtnis) bei genetischen und erworbenen neurologischen Erkrankungen (z.B. Neurofibromatose Typ 1, nach Schädel - Hirn- Trauma, nach/während Protonen-therapie bei kindlichen ZNS Tumoren) Methoden: kognitive Neuropsychologie neuropsychologische Diagnostik Behandlung mit Neurofeedback
AG Lebenslimitierende neurologische Erkrankungen im Kindesalter	Leitung: Prof. Dr. med. M. v. der Hagen Dr. med. S. Nolte-Buchholz Diplom Sozialpädagogin M. Janisch Wissenschaftliche Mitarbeiterinnen Frau M. Niemuth Frau S. Schlage In Kooperation mit dem Sächsischen Kinderpalliativzentrum	Untersuchung der Versorgungssituation von Kindern- und Jugendlichen mit lebenslimitierenden neurologischen Erkrankungen Entwicklung von Behandlungs- und Versorgungsalgorithmen Methoden: Mixed-Methods-Design mit qualitativen und quantitativen Forschungsmethoden
AG Genetische neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter	Leitung: Prof. Dr. med. M. v.d. Hagen Dr. med. M. Smitka Dr. med. J. Schallner Wissenschaftliche Mitarbeiter*innen Prof. Dr. med. C. Hübner Dr. med. K. Storch In Kooperation: - Neuromuskulären Zentrum, UKD - Ambulanz für Motoneuron Erkrankungen, Klinik für Neurologie, UKD - Dr. med. R. Günther - Frau C. Weber	Diagnostik, Genotyp-Phänotypanalysen und Therapien bei genetischen neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter Therapie Studien bei neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter Screeningzentrum für Spinale Muskelatrophie, SMA Evaluation Kognition unter zielgerichteten Therapien in Kooperation mit der HSA-Ambulanz für Motoneuron-Erkrankungen, Klinik für Neurologie, UKD Messung der Hand- und Fingerkraft bei neuromuskulären Erkrankungen Evaluation zielgerichtete Therapien bei Spinaler Muskelatrophie Entwicklung von Konzepten zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen
AG Pädiatrische Olfaktologie	Leitung: PD Dr. med. V. Schriever Dr. med. J. Gellrich Wissenschaftliche Mitarbeiterinnen Dr. med. C. Zickmüller Dr. med. E. Unger In Kooperation: - Zentrum für Riechen und Schmecken, HNO, UKD, Prof. Dr. med. T. Hummel - Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, UKD, PD Dr. med. C. Birdir	Untersuchung zur Entwicklung des Geruchsinns; Prävalenz, Ätiologie und Therapie von Riechstörungen im Kindes- und Jugendalter, olfaktorische Stimulation als therapeutischen Ansatz zur Förderung der Nahrungsaufnahme bei Frühgeborenen Methoden: Psychophysische olfaktorische Testung Zentrale Geruchsverarbeitung (Olfaktorisch evozierte Potentiale, Zeit-Frequenz-Analyse) Interventionsstudien zur Förderung der oralen Nahrungsaufnahme von Frühgeborenen
AG Entzündliche Erkrankungen des zentralen Nervensystems (ZNS) im Kindesalter	Leitung: Dr. med. V. Tüngler Dr. med. M. Smitka In Kooperation: MS Zentrum/ neuroimmunologisches Labor, Klinik für Neurologie, UKD - Prof. Dr. med. T. Ziemssen - PD Dr. med. K. Akgün	Untersuchung molekularer Mechanismen von immunvermittelten ZNS-Erkrankungen Untersuchung neuer Diagnostik- und Therapieansätze/ Biomarker entzündlicher ZNS-Erkrankungen im Kindesalter Therapiestudien bei Multiple Sklerose im Kindesalter

Klinische Studien

DMD-Kardio Studie. Placebokontrollierte, doppelblinde, randomisierte multizentrische Studie zur Untersuchung der prophylaktischen Therapie der Herzinsuffizienz mit ACE-Hemmern und Beta-Blockern bei Kindern und Jugendlichen mit Duchenne Muskeldystrophie (BMBF). EudraCT-Nr.: 2009-009871-36
FOR-DMD, Duchenne muscular dystrophy: double-blind randomized trial to find optimum steroid regimen
MUSICADO-Studie, Prospektive multizentrische nichtinterventionelle Validierungsstudie eines Screeningverfahrens zur Untersuchung der Kognition bei jugendlichen Patienten mit Multipler Sklerose.
SIOP-LGG 2004, Cooperative multicentre study for children and adolescents with Low-grade-Glioma
HIT-HGG 2007 International cooperative Phase III trial of the HIT-HGG study group for the treatment of high grade glioma in children ≥ 3 years and adolescents < 18 years. EudratCT-Nr.: 2007-000128-42
HIT-REZ 2005 (High Grade Glioma Study) Multizentrische, cooperative Therapieoptimierungsstudie und Phase II Studie zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit therapieresistenten oder rezidivierenden primitive neuroektodermalen Hirntumoren und Ependymomen. EurdraCT-Nr.: 2005-002618-40
SIOP PNET 5/5 MB, EudraCT-Nr.: 2011-004868-30
Multizentrische Studie zur Erstellung einer Mikrozephalie Datenbank in Kooperation mit der Klinik für Pädiatrie, Schwerpunkt Neurologie, Charité, Berlin
Prospektive multizentrische Studie zur Bedeutung der 0-(2-[¹⁸F] Flourothyl)-L-Tyrosin (FET-PET) in der Verlaufsbeurteilung von Hirntumoren im Kindes- und Jugendalter
Muskeldystrophie Duchenne: A randomized, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial of Tadalafil for Duchenne Muscular Dystrophy
Kindliche Multiple Sklerose: „ PARADIGMS“ – A two-year, double-blind, randomized, multicenter, active-controlled study to evaluate the safety and efficacy of fingolimod administered orally once daily versus interferon ß-1a i.m. once weekly in pediatric patients with multiple sclerosis
Anwendung von Next Generation Sequencing (NGS) Technologien in einer Großen Kohorte von Patienten mit einer neuromuskulären Erkrankung und Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur unklarer Genese (MYO-SEQ-Projekt)