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19. November 2019

Neue Leitlinien zur Diagnostik der Mikrozephalie

Gerade sind die neuen AWMF-Leitlinien zur „Klassifikation und Diagnostik der Mikrozephalie“ veröffentlicht worden. Gemeinsam mit Frau Prof. Angela Kaindl, Direktorin der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neuropädiatrie, Charité Berlin, hat Frau Prof. Maja von der Hagen, Leiterin der Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, TU Dresden als federführende Autorin die Erstellung der Leitlinie koordiniert. Aus dem Universitätsklinikum Carl Gustav Carus hat Frau Dr. Gabriele Hahn, Oberärztin Radiologie, Schwerpunkt Kinderradiologie, als Vertreterin der Gesellschaft für pädiatrische Radiologie (GPR) an der Leitlinie mitgearbeitet.

Die S2k-Leitlinie zur „Klassifikation und Diagnostik der Mikrozephalie“ wurde unter Federführung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der Mitarbeit der  Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH), der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ), der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS), der Deutschen Gesellschaft für Immunologie (DGFI), der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie (API), der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM), der Deutschen Gesellschaft für Perinatal und Geburtsmedizin (DGPGM), der Gesellschaft für pädiatrische Radiologie (GPR), der Gesellschaft für Virologie (GfV) und der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC) entwickelt.

Mikrozephalie bezeichnet das klinische Zeichen eines signifikant reduzierten okzipitofrontalen Kopfumfangs. Der Begriff Mikrozephalie (‚kleiner Kopf’) kommt aus dem Griechischen und setzt sich aus den Wortern „mikros“ und „kephalē“ zusammen. Eine Mikrozephalie geht mit einer Reduktion des Hirnvolumens im Vergleich zur Norm einher. Die Mikrozephalie, ist ein wichtiges klinisches Zeichen, welches mit neurologischen und oft seltenen Erkrankungen einhergeht und deren Ursachen vielfältig sind. Definition und Klassifikation der Mikrozephalie werden national und international uneinheitlich gehandhabt, was u.a. die epidemiologische Datenerhebung, Beurteilung von Prävalenz und Inzidenz erschwert.

Die bisher einzige, internationale Empfehlung zur Diagnostik der Mikrozephalie wurde von den amerikanischen Gesellschaften für Neurologie und Neuropädiatrie im Jahr 2009 erstellt, sie basiert auf einer systematischen Literaturrecherche der Jahre 1966-2007 und wurde in der Fachzeitschrift „Neurology“ veröffentlicht. Seit dem Jahr 2007 ist es einerseits durch die Weiterentwicklung der molekulargenetischen Methoden (In der Datenbank OMIM finden sich >1400 genetisch bedingte Entitäten, die mit einer Mikrozephalie assoziiert sind, Stand April 2019) andererseits durch die Möglichkeiten der zentralen Bildgebung und letztlich auch durch die Zika Virus Epidemie in den Jahren 2015/2016 zu einem explosionsartigen Anstieg des Wissens zur Pathogenese der Mikrozephalie und der diagnostischen Möglichkeiten gekommen.

Nur für einige wenige Erkrankungen, die mit einer Mikrozephalie einhergehen, liegen bereits evidenzbasierte Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie durch Leitlinien oder Positionspapiere (z.B. AWMF S3 Leitlinie „Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD“) vor. Insgesamt bleibt die Studienlage bei vielen Ursachen und in der Klassifikation der Mikrozephalie unbefriedigend, so dass keine oder nur eine unzureichende wissenschaftliche Evidenz vorliegt. Die in der vorliegenden Leitlinie vorgeschlagenen Definitionen und Klassifikationen der Mikrozephalie wurden von epidemiologischen und pathophysiologischen Grundlagen abgeleitet. Es wird einerseits eine Qualitätssicherung angestrebt, andererseits soll auch eine Überdiagnostik bzw. der Einsatz von nicht-evidenzbasierenden Verfahren reduziert bzw. vermieden werden.

Die Leitlinien sind bei der AWMF unter folgenden Links abrufbar: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/022-028.html

Abb. 1. Pränatale und postnatale Messung des Kopfumfangs. (A) Pränatal wird der Kopfumfang in der transthalamischen Ebene unter Verwendung der Umfang-Funktion gemessen. Der im Beispiel gemessene Kopfumfang von 206 mm bei einem Feten der 23+3 SSW entspricht der 50. Perzentile, (s.Perzentilenkurve im Anhang). (B) Postnatal wird der frontookzipitale Kopfumfang an der Stelle der maximalen Ausdehnung des Kopfes herangezogen. Hierzu wird typischerweise das Maßband von der Stirn - direkt supraorbital - bis zur Protuberantia occipitalis angelegt (AWMF Leitlinie https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/022-028.html )