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Methodenspektrum

Für die Diagnostik kommen folgende etablierte Methoden zum Einsatz: Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH), Next Generation Sequencing (NGS), Pyrosequenzierung, Fragmentlängenanalyse, u.v.a.m.

FISH

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) dient zum Nachweis von Genamplifikationen/-zugewinnen, Gendeletionen/-verlusten und zum Nachweis von Gentranslokationen/-fusionen.

Die Analyse erfolgt am Gewebeschnitt; hierdurch ist die direkte Korrelation mit der Morphologie möglich.

 Unser Spektrum für FISH-Analysen umfasst:

 Nachweis von Genamplifikationen:

  • HER2/c17
  • MDM2/c12

Nachweis von Genverlusten:

  • 1p19q

Nachweis von Gentranslokationen:

    • ALK/c2
    • ROS/c6
    • cMET/c7
    • FUS/c16
    • SS18/c18
    • EWSR1/c22
    • USP6/c17
    • RET/c10
    • BCL1/IGH, auch als t(11;14)-Translokation bekannt
    • BCL2/IGH, auch als t(14;18)-Translokation bekannt
    • BCL-6-Translokation
    • MYC/c8, auch als t(8;14)-Translokation bekannt

Nachweis von Genfusion:

  •  BCL2/IGH, auch als t(14;18)-Fusion bekannt

Fragmentlängenanalysen

Die Fragmentlängenanalyse wird unter anderem für folgende Fragestellungen eingesetzt:

  •  Erregerdiagnostik: Mycobacterium tuberculosis, MOTT (Mycobacteria other than Mycobacteria tuberculosis), Fungi, HPV, Herpes Viren (CVM, HSV, HHV6, EBV, VZV), Mb. Whipple, Borrelia burgdorferii
  • Lymphomdiagnostik: Klonalitätsanalysen maligner B- und T-Zell Lymphome
  • Mikrosatelliteninstabilitätsanalyse: zum Nachweis einer hereditären oder sporadischen Mismatch-Repair-Defizienz in verschiedenen Tumoren (z.B. kolorektale Karzinome) mittels des NCI-Panels (BAT25, BAT26, NR 21, NR24, Mono27, Penta C, Penta D)

Next Generation Sequenzierung / Panelsequenzierung

 Mit Hilfe der Next Generation Sequenzierung/ Panelsequenzierung wird die herkömmlich genutzte Stufendiagnostik abgelöst. Dabei werden gezielt die entitätsspezifischen Gene bzw. HotSpots parallel angereichert und auf der MiSeq-Plattform (Illumina®) sequenziert (2 x 151bp paired end). Die bioinformatische Auswertung erfolgt mit der Biomedical Workbench von CLC.

Es sind verschiedene Panel zur DNA-Sequenzierung etabliert. So bieten wir DNA-Mutationsanalysen:

  • bei kolorektalen Karzinomen
  • bei GIST & Magenkarzinomen
  • bei Lungenkarzinomen
  • bei Schilddrüsenkarzinomen
  • bei Tumoren des ZNS / Gliomen
  • bei Melanomen / MUP
  • bei Urologischen Tumoren
  • bei Mamma-, Ovarial-, Peritoneal- & Prostatakarzinomen
  • bei Nierenzellkarzinomen
  • bei CUP
  • auf Anfrage auch für weitere Entitäten

Für Fusionen, Translokationen, METex14-Skipping bieten wir verschiedene Panel zur RNA-Sequenzierung:

  • bei Lungenkarzinomen
  • bei Lymphomen
  • bei Sarkomen
  • auf Anfrage auch für weitere Entitäten

Bei Rückfragen zu Panelsequenzierungen für ein bestimmtes Gen oder eine weitere Entität, helfen wir Ihnen gern persönlich weiter.

Senden Sie dafür eine Anfrage per E-Mail oder rufen Sie an: Silke Zeugner, +49 (0)351 458 13052


Pyro­sequenzierung

 Mit Hilfe der Pyrosequenzierung ist es uns möglich höchst eilige Mutationsanalysen als Fast-Track, parallel zur gängigen Panelsequenzierung zu analysieren, z.B. BRAF (Exon 15) beim Melanom. Auch einzelne, gezielte HotSpots, welche nicht durch unsere Panels abgedeckt werden, können hiermit untersucht werden. Diese Technik eignet sich besonders für sehr geringe DNA-Mengen bzw. DNA aus FFPE-Material. Targets:

  • BRAF (15)
  • GNAS (Exon 8)
  • weitere Targets können angefragt werden

"Liquid- Biopsy" Analyse

Als "Liquid- Biopsie" Analyse bezeichnet man die Untersuchung (i.d.R. Sequenzierung) von informationstragenden DNA- oder RNA- Molekülen aus Körperflüssigkeiten, vorrangig aus Blut aber auch Urin oder Liquor. Damit ist eine Verlaufskontrolle einer Erkrankung (z. B. Krebs) während der Therapie möglich. Diese kann im besten Fall zur Therapieoptimierung beitragen.

  • Nachweis von EGFR- Mutationen bei der Therapie von Lugenkrebspatienten mit EGFR-TKI zum Ausschluss einer möglichen EGFR-TKI- Ressitenzentwicklung (z. B. die Enstehung der Variante EGFR:p.T790M)
  • Probenmaterial: Für die Isolation von zellfreier DNA aus Blutplasma, benötigen wir eine 10 ml Blutprobe. Dafür senden Wir Ihnen gern das ensprechende Röhrchen zu.

Senden Sie dafür eine Anfrage per E-Mail oder rufen Sie an: Silke Zeugner, +49 (0)351 458 13052


DNA-Methylierungsanalysen

Zum Nachweis sog. epigenetischer Veränderungen werden u.a. Methylierungsmuster verschiedener DNA- Sequenzabschnitte analysiert. So zum Beispiel für:

  • den Promotor des MGMT- sowie des MLH1- Gens