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Analysen nach Entitäten

Das molekularpathologische Untersuchungsspektrum richtet sich nach der Erkrankung (Entität) bzw. nach der spezifischen klinischen Fragestellung.

Kolorektales Karzinom

Nachweis von Genmutationen: KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, PIK3CA (u.a.) (mittels NGS)

Untersuchung der Mikrosatelliteninstabilität: MSI

Methylierungsanalysen:MLH1

Auf Anfrage: Nachweis vonGenfusionen/Translokationen (mittels RNA-NGS)


Gastrointestinale Stromatumoren

Nachweis von Genmutationen: KIT,  PDGFR (mittels NGS)

Magenkarzinom

Nachweis von Genamplifikationen: HER2 (mittels FISH)

Pankreaskarzinome

Nachweis von Genmutationen: KRAS (u.a.) (mittels NGS)
Nachweis von Genmutationen: BRCA1, BRCA2 (mittels NGS)

Untersuchung der Mikrosatelliteninstabilität: MSI


nicht kleinzelliges Lungenkarzinom

Nachweis von Genmutationen: KRAS, EGFR, PIK3CA (mittels NGS)
Nachweis von Gentranslokationen: ALK, MET, ROS, RET,  HER2 (mittels FISH)

Auf Anfrage: Nachweis von Genfusionen/Translokationen/METex14-Skipping-Varianten (mittels RNA-NGS)


Mammakarzinom

Nachweis von Genamplifikationen: HER2 (mittels FISH)
Nachweis von Genmutationen: BRCA1, BRCA2 (mittels NGS)

seröses Ovarial- (high grade), Peritoneal-, Prostatakarzinom

Nachweis von Genmutationen: BRCA1, BRCA2 (mittels NGS)

Urologische Tumore

Nachweis von Genmutationen: FGFR (mittels NGS)
Nachweis von Genmutationen: BRCA1, BRCA2 (mittels NGS)

Glioblastom

Nachweis von Genmutationen: IDH1, IDH2 (mittels NGS) für die Klassifikation von Gliomen
Nachweis von Genverlusten: 1p19q (mittels FISH)
Nachweis von Genamplifikationen: MET (mittels FISH)
Nachweis von Promotormethylierungen: MGMT  (mittels Bisulfitkonvertierung und Pyrosequenzierung)

Auf Anfrage: Nachweis von Genfusionen/Translokationen (mittels RNA-NGS)


malignes Melanom

Nachweis von Genmutationen: BRAF, cKIT,  PDGFR (mittels NGS oder  Pyrosequenzierung)
Nachweis von Genamplifikationen: HER2 (mittels FISH)

Sarkome

Myxoide Sarkome, Nachweis von Gentranslokation: FUS/c16 (mittels FISH)
Liposarkom, Nachweis von Genamplifikation: MDM2/c12 (mittels FISH)
Synovialsarkom,  Nachweis von Gentranslokation: SS18/c18 (mittels FISH)
Ewing-Sarkom, Nachweis von Gentranslokation: EWSR1/c22 (mittels FISH)

Auf Anfrage: Nachweis von Genfusionen/Translokationen (mittels RNA-NGS)


Aneurysmatische Knochenzyste, Noduläre Fasciitis

Nachweis von Gentranslokation: USP6/c17 (mittels FISH)

Lymphom

Klonalitätsbestimmung mittels PCR und anschließende elektrophoretischer Fragmentlängenanalyse hinsichtlich folgender Fragestellungen:

B-Zell-Lymphom: IgH-Umlagerung
T-Zell-Lymphom: TCR-Umlagerung
follikuläres Lymphom: t(14;18)-Translokation (Bcl2/IGH)
Burkitt-Lymphom: t(8;14)-Translokation (MYC)

Die Translokationen werden zu dem mittels FISH analysiert.


Akute myeloische Leukämie (AML)

Nachweis von Gentranslokation: FUS/c16 (mittels FISH)


Schilddrüsenkarzinome

Nachweis von Genmutationen: BRAF, NRAS, RET (mittels NGS)

Tumore (allgemein)

Mutationsanalysen mittels der NGS-Panels

Mikrosateliteninstabilitätstest: MSI (mittels PCR mit Fragmentlängenanalyse)

Geschlechtsbestimmung

Geschlechtsbestimmung mittels FISH für X- undY-Chromosomen

Infektionen

Bei Verdacht auf eine Infektion können mittels PCR, Elektrophorese und ggf. Hybridisierung folgende Erreger bestimmt werden: TB (Mycobakterium tuberculosis), MOTT (Mycobacteria other than Mycobacteria tuberculosis), Fungi, HPV, Herpes Viren, Tropheryma whipplei oder Borrelia burgdoferii.