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Analysen nach Entitäten

Das molekularpathologische Untersuchungsspektrum richtet sich nach der Erkrankung (Entität) bzw. nach der spezifischen klinischen Fragestellung.

Kolorektales Karzinom

Nachweis von Genmutationen: KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, PIK3CA (u.a.) (mittels NGS)

Untersuchung der Mikrosatelliteninstabilität: MSI

Methylierungsanalysen: MLH1

Auf Anfrage: Nachweis vonGenfusionen/Translokationen (mittels RNA-NGS)

Gastrointestinale Stromatumoren

Nachweis von Genmutationen: KIT,  PDGFR (mittels NGS)

Magenkarzinom

Nachweis von Genamplifikationen: HER2 (mittels FISH)

Pankreaskarzinome

Nachweis von Genmutationen: KRAS (u.a.) (mittels NGS)
Nachweis von Genmutationen: BRCA1, BRCA2 (mittels NGS)

Untersuchung der Mikrosatelliteninstabilität: MSI

nicht kleinzelliges Lungenkarzinom

Nachweis von Genmutationen: KRAS, EGFR, PIK3CA (mittels NGS)
Nachweis von Gentranslokationen: ALK, MET, ROS, RET,  HER2 (mittels FISH)

Auf Anfrage: Nachweis von Genfusionen/Translokationen/METex14-Skipping-Varianten (mittels RNA-NGS)

Mammakarzinom

Nachweis von Genamplifikationen: HER2 (mittels FISH)
Nachweis von Genmutationen: BRCA1, BRCA2, PIK3CA (mittels NGS)

seröses Ovarial- (high grade), Peritoneal-, Prostatakarzinom

Nachweis von Genmutationen: BRCA1, BRCA2 (mittels NGS)

Urologische Tumore

Nachweis von Genmutationen: FGFR (mittels DNA-NGS)
Nachweis von Fusionen: FGFR (mittels RNA-NGS)
Nachweis von Genmutationen: BRCA1, BRCA2 (mittels NGS)

Glioblastom

Nachweis von Genmutationen: IDH1, IDH2 (mittels NGS) für die Klassifikation von Gliomen
Nachweis von Genverlusten: 1p19q (mittels FISH)
Nachweis von Genamplifikationen: MET (mittels FISH)
Nachweis von Promotormethylierungen: MGMT  (mittels Bisulfitkonvertierung und Pyrosequenzierung)

Auf Anfrage: Nachweis von Genfusionen/Translokationen (mittels RNA-NGS)
Auf Anfrage: spezielles NeuroOnko-NGS-Panel: inkl. ATRX, BRAF, IDH1, IDH2, H3F3A, H3F3B, TERT-Promotor (u.v.a.m.)

malignes Melanom

Nachweis von Genmutationen: BRAF, cKIT,  PDGFR (mittels NGS oder  Pyrosequenzierung)
Nachweis von Genamplifikationen: HER2 (mittels FISH)

Sarkome

Myxoide Sarkome, Nachweis von Gentranslokation: FUS/c16 (mittels FISH)
Liposarkom, Nachweis von Genamplifikation: MDM2/c12 (mittels FISH)
Synovialsarkom,  Nachweis von Gentranslokation: SS18/c18 (mittels FISH)
Ewing-Sarkom, Nachweis von Gentranslokation: EWSR1/c22 (mittels FISH)

Auf Anfrage: Nachweis von Genfusionen/Translokationen (mittels RNA-NGS)
Auf Anfrage: spezielles Sarkom-NGS-Panel

Aneurysmatische Knochenzyste, Noduläre Fasciitis

Nachweis von Gentranslokation: USP6/c17 (mittels FISH)

Lymphom

Klonalitätsbestimmung mittels PCR und anschließende elektrophoretischer Fragmentlängenanalyse hinsichtlich folgender Fragestellungen:

B-Zell-Lymphom: IgH-Umlagerung
T-Zell-Lymphom: TCR-Umlagerung
follikuläres Lymphom: t(14;18)-Translokation (Bcl2/IGH)
Burkitt-Lymphom: t(8;14)-Translokation (MYC)

Die Translokationen werden zu dem mittels FISH analysiert.

Akute myeloische Leukämie (AML)

Nachweis von Gentranslokation: FUS/c16 (mittels FISH)

Schilddrüsenkarzinome

Nachweis von Genmutationen: BRAF, NRAS, RET (mittels NGS)

Tumore (allgemein)

Mutationsanalysen mittels verschiedener DNA-NGS-Panels:  u.a. für NTRK1, NTRK2 & NTRK3

Fusionsanalysen mittels der verschiedener RNA-NGS-Panels

Mikrosateliteninstabilitätstest: MSI (mittels PCR mit Fragmentlängenanalyse)

Geschlechtsbestimmung

Geschlechtsbestimmung mittels FISH für X- undY-Chromosomen

Infektionen

Bei Verdacht auf eine Infektion können mittels PCR, Elektrophorese und ggf. Hybridisierung folgende Erreger bestimmt werden: TB (Mycobakterium tuberculosis), MOTT (Mycobacteria other than Mycobacteria tuberculosis), Fungi, HPV, Herpes Viren, Tropheryma whipplei oder Borrelia burgdoferii.

Eine umfangreichere Übersicht zu dem von uns angebotenen Untersuchungsspektrum finden Sie unter der "Pathologie Targetliste".