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Arbeitsgruppe Mitochondriale Erkrankungen

Ansprechpartner: Herr Dr. med. Schäfer

Kurzbeschreibung

Die Arbeitsgruppe für mitochondriale Erkrankungen gehört zur Klinik und Poliklinik für Neurologie des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus. Das Labor ist Teil des Laborverbunds "Genetische Diagnostik" am Universitätsklinikum Dresden. Darüber hinaus sind wir im durch die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) zertifizierten Muskelzentrum Dresden vertreten und Mitglied im Deutschen Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (www.mitonet.org).

Die angebotenen diagnostischen Leistungen zu mitochondrialen Erkrankungen unterliegen einem Qualitätsmanagementsystem.

Mitochondriale Erkrankungen haben in der Regel eine genetische Ursache. Diese betrifft entweder die den Mitochondrien eigene DNA, die mtDNA, oder die nukleäre (Kern-) DNA, die nDNA. Aufgrund des ubiquitären Vorkommens von Mitochondrien kann dieselbe Mutation einzelne Organe (z. B. isolierte Hörminderung) oder mehrere Organe betreffen, was zu großen diagnostischen Problemen Anlass geben kann.

Neben der Diagnostik und Therapie mitochondrialer Erkrankungen besteht ein weiterer Schwerpunkt unserer Arbeitsgruppe in der Erforschung der molekularen Pathophysiologie dieser Krankheitsbilder.

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