Benutzerspezifische Werkzeuge

Hämatologie-Onkologie

Angeborene und erworbene Störungen der Blutbildung (Hämatopoiese) stellen meist akut lebensbedrohliche Erkrankungen dar, deren Diagnostik und Behandlung die interdisziplinäre Zusammenarbeit von Speziallaboren und ambulanten bzw. stationären Therapieeinheiten erfordert. Neben angeborenen syndromalen Erkrankungen bei denen eine Knochenmarkinsuffizienz frühzeitig nach Geburt auftritt, können sich einige Blutbildungsdefekte erst im späteren Kindesalter oder auch erst im Erwachsenenalter manifestieren. Bei einigen genetischen Veränderungen treten typischerweise kombinierte Störungen des Immunsystems und der Blutbildung auf. 

Erworbene Blutbildungsstörungen wie die schwere aplastische Anämie und myelodysplastische Syndrome sind nur durch umfassende morphologische und molekulare bzw. zytogenetische Untersuchungen abzugrenzen. In den meisten Fällen im Kindesalter und in manchen Fällen bei erwachsenen Patienten besteht die einzige Behandlungsmöglichkeit in der allogenen Transplantation von Blutstammzellen, einer hochspezialisierten Behandlungsform, die nur an erfahrenen Zentren durchgeführt werden kann. Akute Leukämien im Kindes-und Erwachsenenalter sind seit kurzem durch die Intensivierung der molekularen Diagnostik in viele Subgruppen unterteilbar. Der schnelle Erkenntnisgewinn im Bereich der molekularen Pathomechanismen hat inzwischen bei einigen malignen hämatologischen Erkrankungen zu kausalen Therapieoptionen geführt. Teilweise können auf diese Art Heilungschancen von > 80% erreicht werden.

Die Diagnostik und Therapie von seltenen Erkrankungen der Blutgerinnung erfordern eine kompetente Diagnostik, familiäre Beratung und interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Kinderheilkunde und Erwachsenenmedizin.

Blutungen aber auch Thrombosen und tumorartige Veränderungen können durch angeborene Erkrankungen von Gefäßen hervorgerufen werden. Neben den häufig vorkommenden infantilen Hämangiomen im Neugeborenen- und Säuglingsalter gibt es auch weitere wesentlich seltener auftretende gutartige, lokal aggressive oder auch bösartige Gefäßtumore. Darüber hinaus sind angeborene Fehlbildungen der Lymph- und Blutgefäße von Bedeutung. Diese kommen als einfache Fehlbildung (lymphatische, venöse, kapillare, arterio-venöse Malformation), in der Kombination  mehrerer Gefäßtypen oder auch in Verbindung mit anderen Gewebefehlbildungen (v.a. Knochen, Fett, Muskulatur, ZNS, Herz, Innere Organe) im Rahmen von Groß- oder auch Kleinwuchssyndromen vor. Die notwendige Diagnostik und die Entscheidung zum Einsatz therapeutischer Maßnahmen erfordert viel Erfahrung und oft auch eine interdisziplinäre Abstimmung.

Bei einer Häufung von Tumorerkrankungen in der Familie bzw. auch in einem Patienten und dem Auftreten von Tumoren im jüngeren Lebensalter sollte eine kompetente genetische und Interdisziplinäre Beratung durchgeführt werden. Durch neuartige DNA-Sequenzierungsmethoden können diese familiären Erkrankungen mit erheblicher Konsequenz für die Patienten und ihre Verwandten schneller und genauer eingeordnet werden und entsprechende Diagnostik- bzw. Früherkennungsprogramme veranlasst werden.

In das Cluster sind die Klinik und Poliklinik für Kinder-und Jugendmedizin,Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Medizinische Klinik und Poliklinik I sowie das Institut für Klinische Genetik eingebunden. 

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Klinik und Poliklinik I, Institut für Klinische Genetik

Krankheitsbilder

Angeborene Blutbildungsstörungen:

  • Fanconi Anämie
  • Diamond-Blackfan Anämie
  • Shwachman-Diamond Syndrom
  • Dykeratosis congenita
  • Chronische Neutropenie

Erworbene Blutbildungsstörungen:

  • Schwere aplastische Anämie (SAA)
  • Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)
  • Myelodysplastische Syndrome (MDS)
  • Myeloproliferative Erkrankungen (MPN)

Angeborene und erworbene hämorrhagische Diathesen:

  • Bluterkrankheit (Hämophilie A und B)
  • Hemmkörperhämophilie
  • Von Willebrand-Jürgens Syndrom
  • Mangel an Gerinnungsfaktoren
  • Erkrankungen der Blutplättchen (Thrombozyten)

Erkrankungen von Blut- und Lymphgefäßen:

  • Gutartige Gefäßtumore (Infantiles und kongenitales Hämangiom, Granuloma pyogenicum u.a.)
  • Lokal aggressive Gefäßtumore (Kaposiformes Hämangioendotheliom, u.a.)
  • Bösartige Gefäßtumore
  • lymphatische, venöse, kapillare, arterio-venöse Malformation
  • Vaskuläre Malformationen assoziiert mit anderen Anomalien (Klippel-Trénaunay-Syndrom u.a.)
  • primäres Lymphödem
  • Morbus Osler

Seltene Leukämieformen:

  • Akute Promyelozytenleukämie
  • Ph+ Chronische myeloische Leukämie im Kindes- und Jugendalter
  • Akute myeloische Leukämie mit rekurrenten zytogenetischen Veränderungen
  • CEBPA biallelisch mutierte akute myeloische Leukämie
  • NPM1- Akute myeloische Leukämie
  • FLT3-ITD Akute myeloische Leukämie
  • RUNX1-mutierte akute myeloische Leukämie
  • Akute myeloische Leuämie mit MDS assoziierten Veränderungen
  • Therapiebedingtes MDS bzw. akute myeloische Leuämie
  • Akute lymphatische Leukämie des Erwachsenen

Familiäre Krebserkrankungen:

  • Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
  • Familiäre Darmkrebssyndrome
  • Von-Hippel-Lindau Syndrom
  • Multiples Endokrines Neoplasiesyndrom (MEN)
  • Retinoblastom
  • Neurofibromatose
  • Li Fraumeni-Syndrom
  • Familiäre Tumore verschiedener Organsysteme

Spezialsprechstunden

Einbindung in bestehende Forschungsverbünde

Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

In der Frauenheilkunde behandeln wir u.a. auch seltene Tumorerkrankungen, die in nicht unerheblichem Maße die Patientinnen einschränken können.

Zudem betreuen wir Patientinnen mit angeborenen Fehlbildungen des äußeren und inneren Genitale bei Mädchen und jungen Frauen. Chromosomenstörungen bzw. angeborene Rezeptordefekte stellen bei Diagnose oft einen erheblichen Eingriff in das Leben der Patientinnen dar. Häufig werden die genannten Diagnosen erst mit dem Eintritt in die Pubertät gestellt und bedeuten damit möglicherweise auch eine Störung der Geschlechtsidentität bzw. einen Eingriff in die Familienplanung.

Krankheitsbilder

  • Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser-Syndrom  
  • kompletten oder partiellen Androgenresistenz  
  • Turner-Syndrom

 Malignomerkrankungen:

  • Vulvakarzinom
  • Vaginalkarzinom
  • Uterussarkome

Spezialsprechstunden

  • Sprechstunde für Familiäres Tumorrisiko (GYN)

Weitere Informationen >> 

Einbindung in bestehende Forschungsverbünde

  • Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
    (GC-HBOC , German Consortium of Hereditary Breast and Ovarian Cancer)

  • CIMBA - Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2
     Weitere Informationen >>