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Endokrinologie-Stoffwechsel

Der Fachbereich Kinder-Endokrinologie und -Diabetologie befasst sich mit Störungen des Hormonsystems des Körpers. Hormone sind chemische Botenstoffe, die von verschiedenen Drüsen des Körpers gebildet werden und eine Vielzahl von Stoffwechselvorgängen regulieren sowie das Wachstum und die Entwicklung eines Kindes beeinflussen. In der Kinderendokrinologie/-diabetologie unterscheiden wir dabei grundsätzlich zwei verschiedene Erkrankungsgruppen. Die eine Gruppe von Erkrankungen entsteht dadurch, dass der Körper zu wenig Hormon(e) bildet und bei der anderen Gruppe von Erkrankungen bildet der Körper zu viel oder auch falsche Hormone. Beides führt zu einer Störung verschiedener Prozesse, die für die gesunde Entwicklung eines Kindes und Jugendlichen wichtig sind wie das Wachstum, die Pubertätsentwicklung, eine normale Funktion der Schilddrüse oder auch der Nebennieren, die unser Stresshormon Cortisol bilden. Ein besonderer Schwerpunkt unserer Sprechstunde sind die Wachstumsstörungen. Bei einem Kleinwuchs muss man z.B. außer an einen Hormonmangel auch an genetische Erkrankungen denken, die das Wachstum eines Kindes beeinträchtigen können. In unseren Sprechstunden bieten wir Ihnen diese spezialisierte Diagnostik und Therapie an und sind dabei eng mit vielen anderen Spezialisten im Universitäts-Zentrum für Seltene Erkrankungen vernetzt. Dafür steht Ihnen bei uns in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin ein Team klinisch erfahrener Ärzte und Pflegekräfte zur Verfügung. Die aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnisse und auch unsere eigenen Forschungsergebnisse fließen dabei unmittelbar in die Betreuung unserer Patienten ein.

Mit über 300 Patienten sind wir seit vielen Jahren eines der großen Zentren in Deutschland, die Kindern und Jugendliche mit der Zuckerkrankheit, dem Diabetes mellitus Typ 1, betreuen. Diese Patienten bedürfen einer besonders engen Fürsorge, da diese Diagnose sehr stark in das alltägliche Leben der Kinder und Jugendlichen eingreift. Nach der ersten Therapiephase, die meist im Krankenhaus stattfindet, bemühen sich ein erfahrenes Team aus Ärzten, Schwestern, Diabetesberatern und Psychologen um die Patienten, damit sie trotz der notwendigen Insulinspritzen so normal wie möglich am Leben im Kindergarten oder in der Schule teilnehmen können.

Für alle nachfolgend genannten Erkrankungen bemühen wir uns im Zentrum für Seltene Erkrankungen um eine strukturierte Übergabe der Patienten nach dem 18. Lebensjahr an die spezialisierten Ärzte aus der Erwachsenenmedizin, um eine kontinuierliche Betreuung der Patienten zu gewährleisten.

 In dieses Cluster sind die Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin sowie der Bereich Endokrinologie der Medizinischen Klinik & Poliklinik III und das Institut für Klinische Genetik eingebunden.

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Krankheitsbilder

 Störung des Wachstums - Kleinwuchs:

  • Syndromaler Kleinwuchs (z.B. Ullrich-Turner-Syndrom, Noonan-Syndrom, Silver-Russel-Syndrom. Prader-Willi-Syndrom, Down-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1)
  • Skelettdysplasien (z.B. Achondroplasie, Hypochondroplasie, Léri-Weill-Dyschondrosteose, Albright’sche hereditäre Osteodystrophie)
  • Therapie von Patienten mit genetisch gesicherter Achondroplasie mit Vosoritide (Voxzogo)
  • Intrauteriner Kleinwuchs (Small for gestational age, SGA)
  • Endokriner Kleinwuchs (z.B. Wachstumshormonmangel, Hypothyreose, Cushing-Syndrom, Laron-Syndrom)
  • Organischer Kleinwuchs (z.B. durch chronische Herz- oder Lungen- oder Darmerkrankungen)
  • Kleinwuchs durch Stoffwechselstörungen (Störungen des Calzium-Phosphat-Stoffwechsels, des Kohlehydratstoffwechsels, des Fettstoffwechsels und des Knochenstoffwechsels)

Störung des Wachstums - Hochwuchs:

  • Syndromaler Hochwuchs (z.B. Klinefelter-Syndrom, Fragiles X-Syndrom)
  • Syndromaler Hochwuchs mit erheblicher Skelettdysproportion (z.B. Marfan-Syndrom, Homocystinurie)
  • Overgrowth-Syndrome (z.B. Sotos-Syndrom, Weaver-Syndrom)
  • Hochwuchssyndrome mit asymmetrischem Wachstum (z.B. Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Proteus-Syndrom, Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom)
  • Endokriner Hochwuchs (z.B. Pubertas präcox, Pseudopubertas präcox, adrenogenitales Syndrom, Wachstumshormonexzess, Hyperthyreose, Hyperinsulinismus)

 Störungen der Pubertätsentwicklung:

  • Vorzeitige geschlechtliche Reifeentwicklung (Pubertas präcox)
  • Pubertas präcox vera (z.B. durch Hirntumore, Neurofibromatose Typ 1)
  • Pseudopubertas präcox (z.B. Mc Cune Albright-Syndrom, Adrenogenitales Syndrom, geschlechtshormonproduzierende Tumore)
  •  Ausbleibende, verlangsamte oder zum Stillstand gekommene Reifeentwicklung (Pubertas tarda)
  • Zentraler hypogonadotroper Hypogonadismus (z.B. Kallmann-Syndrom, Hirntumore, DAX1-Mutationen)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (z.B. Klinefelter-Syndrom, Noonan-Syndrom, Schädigungen der Gonaden durch Chemotherapie und Bestrahlung, Ullrich-Turner-Syndrom, Gonnadendysgenesie)

Störungen der Schilddrüsenfunktion:

  • Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose)
  • Konnatale Hypothyreose
  • Zentrale Hypothyreose (z.B. durch angeborenen Panhypopituitarismus, Hirntumore)
  • Hashimoto-Thyreoiditis
  • Überfunktion der Schilddrüse (Hyperthyreose)
  • Morbus Basedow
  • Schilddrüsen-Tumore (z.B. Schilddrüsenknoten, Adenome, Karzinome)

Primäre Nebenniereninsuffizienz:

  • Adrenogenitales Syndrom
  • Familiäre Glukokortikoiddefizienz
  • Triple-A-Syndrom
  • Morbus Addison

Nebennierenüberfunktion:

  • Cushing-Syndrom
  • Polycystisches Ovar-Syndrom
  • Conn-Syndrom
  • Carney-Komplex
  • Nebennierenrindentumore (Adenome, Karzinome)

Erkrankungen des Nebennierenmarks:

  • Phäochromocytom
  • Von Hippel-Lindau-Syndrom
  • Paragangliome

 Endokrine Störungen des Mineralhaushaltes:

  • Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ I und II
  • X-chromosomal dominante hypophophatämische Rachitis (Phosophat-Diabetes): Therapie mit Burosumab
  • Hypophopshatasie: Therapie mit Asfotase alfa (Strensiq)
  • Hyperkalzämien (z.B. Hyperparathyreoidismus, MEN Typ I, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, Williams-Beuren-Syndrom)
  • Hypokalzämie (z.B. Hyperparathyreoidismus (APECED, Di George-Syndrom), Pseudohypoparathyreoidismus
  • Vitamin-D-Rezeptordefekt
  • Aktivierenden Mutationen im Calcium-Sensor

Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD):

  • DSD durch numerische Aberrationen der Geschlechtschromosomen (z.B. Klinefelter-Syndron, Ullrich-Turner-Syndronm, 45X/46XY-Mosaik oder -Chimerismus)
  • DSD mit 46,XY-Karyotyp (z.B. komplette oder partielle Gonadendysgenesie, komplette und partielle Androgenresistenz, 5a-Reduktasemangel, Störungen der Androgenbiosynthese durch Mutationen in StAR, P450-side-chain cleavage, 3ß-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ I, 17a-Hydroxylase/17,20-Lyase, P450 Oxidoreduktase, Smith-Lemli Opitz-Syndrom, LH-Rezeptor-Mutationen, Arskog-Syndrom)
  • DSD mit 46, XX-Karyotyp (z.B. Ovotestikuläre Störung der Gonadenentwicklung, Fetaler Androgenexzess durch Mutationen in:  3ß-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ II, 21-Hydroxylase, 11ß-Hydroxylase, P450-Oxidoreduktase, Aromatase, Maternaler Androgenexzess
  • Fehlbildungen des weiblichen Genitales (z.B. Agenesie /Hypoplasie der Müller-Strukturen, Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser-Syndrom, McKusick-Kaufmann-Syndrom, Labiensynechie)
  • Fehlbildungen des männlichen Genitales (z.B. Mutationen in den Genen AMH oder AMHR, Vanishing testis-Syndrom, Isolierte Hypospadie)

Transgender-Personen:

  • Beratung und Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit einem Transgender-Wunsch (Frau zu Mann oder Mann zu Frau)

Störungen der Funktion von Hypothalamus und Hypophyse:

  • Komplette oder partielle Störungen der Hypothalamus- und Hypophysenfunktion (Panhypopituitarismus)
  • Morbus Cushing
  • Diabetes insipidius neurohormonalis
  • Hyperprolaktinämie, Prolaktinom
  • Hypophysentumore (z.B. Adenom, Kraniopharyngeom, Akromegalie)
  • Morbide Adipositas durch: seltene Gendefekte (z.B. Leptin, Leptin-Rezeptor, MC4R, POMC), Prader-Willi-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom

 Störungen der Knochenentwicklung:

  • Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
  • Osteopetrose
  • Ideopathische juvenile Osteoporose

 Diabetes mellitus:

  • Diabetes mellitus Typ I
  • Diabetes mellitus Typ II
  • MODY (Typen 1-6)
  • Neonataler Diabetes mellitus
  • Mitochondrialer Diabetes mellitus
  • Diabetes mellitus bei Cystischer Fibrose

 Hypoglykämien

  • Neonaten diabetischer Mütter
  • Transienter und permanenter neonateler Hyperinsulinismus durch Mutationen in den Genen ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1, HNF4A

Spezialsprechstunden

  • Endokrinologische Spezialambulanz (KIK)

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Dr. med. Gita Gemulla
Dr. med. Monika Flury
Dr. med. Friederike Quitter
Dr. med. Susen Reichardt
Josefine Mohn

  • Diabetesambulanz (KIK)

Dr. med. Andrea Näke
Dr. med. Gita Gemulla
Dr. med. Monika Flury

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Einbindung in bestehende Forschungsverbünde

  • Clinical Research Centre /Transregio 205„Die Nebenniere: zentrales Schaltstelle in Gesundheit und Krankheit in Krankheit und Gesundheit“
  •  Clinician Scientist-Programm RISE"Rare Important Syndrome in Endocrinology"
    Teilnahme am Benchmarking der Arbeitsgruppe Qualitätssicherung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Endokrinologie (AQUAPE) der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie (DGKED) der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) für die Krankheitsbilder Konnatale Hypothyreose und Adrenogenitales Syndrom
  • Teilnahme an der „Diabetes Patienten Verlaufsdokumentation“ (DPV). DPV ist ein EDV-basiertes Dokumentationsprogramm für Patienten mit allen Diabetestypen, sowohl für Erwachsene als auch für Kinder und Jugendliche.

Medizinische Klinik & Poliklinik III, Fachbereich Endokrinologie

Krankheitsbilder

  • Erkrankungen des Nebennierenmarks (Phäochromozytom, Paragangliom)
  • Neuroendokrine Tumoren (Karzinoid)
  • Nebennierenkarzinom
  • Erkrankungen, die mit einer Über- oder Unterfunktion der Nebenniere einhergehen (z.B. primärer Hyperaldosteronismus, Cushing-Syndrom)

Spezialsprechstunden

  • Endokrinologische Sprechstunde (MK III)
    Prof. Dr.med. Stefan R. Bornstein
    Prof. Dr. med. Lorenz C. Hofbauer
    O.A. Dr. med. Matthias Gruber
    Dr. med. Christina Pamporaki
    Weitere Informationen>>
  • Endokrinologische Studienambulanz (MK III)
    Prof. Dr.med. Stefan. R. Bornstein
    Prof. Dr. med. Triantafyllos Chavakis
    Prof. PhD Dr. med. Graeme Eisenhofer
    Dr. med. Christina Pamporaki

Einbindung in bestehende Forschungsverbünde