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Neuroakanthozytose-Syndrome

USE RZ 130602_final_2.jpg Mitglied im UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) des Uniklinikums Dresden

www.uniklinikum-dresden.de/use

Veranstaltungshinweis:

9th International Meeting on Neuroacanthocytosis Syndromes

Akanthozytose (Verformung der Erythrozyten, also der roten Blutkörperchen) bei einem Patienten, der an Chorea Akanthozytose leidet

Zu den Neuroakanthozytose-Syndromen gehören seltene neurodegenerative Erkrankungen - wie die Chorea Akanthozytose - die unter anderem zu Bewegungsstörungen (Chorea), Epilepsie und kognitiven Defiziten (Demenz) sowie Blutbildveränderungen (Akanthozytose) führen können.

Unsere Klinik ist eines der größten spezialisierten Zentren in Deutschland, das Patientinnen und Patienten mit diesen seltenen, aber bisher nicht heilbaren Erkrankungen versorgt. In unserer Spezialsprechstunde diagnostizieren, therapieren und begleiten wir Patientinnen und Patienten, die an diesen Erkrankungen leiden oder bei denen eine solche Diagnose in Betracht kommt.
Über die symptomatische Therapie hinaus ist eines unserer Ziele auch die Entwicklung und Erprobung neuartiger Therapieverfahren bzw. -möglichkeiten und damit die frühe Übertragung  (Translation) grundlagenwissenschaftlicher Erkenntnisse in die klinische Anwendung.

Zugang zu unserer Sprechstunde erhalten Sie durch Anmeldung über o.g. Kontaktdaten bzw. durch Zuweisung durch Ihren behandelnden Hausarzt oder Neurologen. Wir stehen für Anliegen von Betroffenen und ärztlichen Kolleginnen und Kollegen gleichermaßen jederzeit gern zur Verfügung.

Leistungen:

  • Diagnostik und Differenzialdiagnose von Neuroakanthozytose-Syndromen
  • Differentielle symptomatische Pharmakotherapie
  • Beratung bezüglich sozialer und lebenspraktischer Aspekte der Erkrankung

Aktuelle wissenschaftliche Projekte / Studien

  • Teilhabe an der Europäischen Foschungskooperation EMINA www.emina2.de
  • Reverse Translation von Thyrosinkinaseinhibitoren bei Chorea Akanthozytose
  • Siehe auch unter Forschung => Neuroakanthozytose-Syndrome (Seite im Aufbau)

Literatur:

  • Hermann, A. , 2017. Neuroacanthocytosis syndromes, in: C., F.-P., J., F., P., M.-M., K, C. (Eds.), Movement Disorders Curricula. Springer, Vienna.
  • Hermann A & Walker RH: Diagnosis and Treatment of Chorea Syndromes; Current Neurology and Neuroscience Reports, January 2015, 15:1 (IF: 3,059)
  • Hermann A, Chapter 3: Chorea-acanthocytosis, in Chorea, F.E. Micheli, P.A. LeWitt (eds.), Springer; p.31-55
  • Stanslowsky N*, Reinhardt P*, Glass H, Kalmbach N, Naujock M, Lübben V, Hensel N, Pal A, Venneri A, De Franceschi L, Claus P, Sterneckert J, Storch A, Hermann A *, Wegner F*. Neuronal dysfunction in iPSC-derived medium spiny neurons from Chorea-Acanthocytosis patients is reversed by Src kinase inhibition and F-actin stabilization, J Neurosci, 2016 Nov 23;36(47):12027-12043., *Contributed equally
  • Pelzl L, Elsir B, Sahu I, Bissinger R, Singh Y, Sukkar B, Honisch S, Schoels L, Jemaà M, Lang E, Storch A, Hermann A , Stournaras C, Lang F. Lithium Sensitivity of Store Operated Ca2+ Entry and Survival of Fibroblasts Isolated from Chorea-Acanthocytosis Patients. Cell Physiol Biochem. 2017 Aug 11;42(5):2066-2077.
  • Föller M*, Hermann A *, Gu S, Alesutan I, Qadri SM, Borst O, Schmidt E-M, Schiele F, Müller vom Hagen I, Saft C, Schöls L, Lerche H, Stournaras C, Storch A*, Lang F*, 2012, Chorein-sensitive polymerization of cortical actin and suicidal cell death in chorea-acanthocytosis, FASEB J. 26(4): 1526-1534 (IF: 6,515) *contributed equally
  • Pappas SS, Bonifacino J, Danek A, Dauer WT, De M, De Franceschi L, DiPaolo G, Fuller R, Haucke V, Hermann A , Kornmann B, Landwehrmeyer B, Levin J, Neiman AM, Rudnicki DD, Sibon O, Velayos-Baeza A, Vonk JJ, Walker RH, Weisman LS, Albin RL. Eighth International Chorea–Acanthocytosis Symposium: summary of workshop discussion and action points. Tremor Other Hyperkinet Mov. 2017; 15;7:428.
  • Lupo F, Tibaldi E, Matte A, Sharma AK, Brunati AM, Alper SL, Zancanaro C, Benati D, Siciliano A, Bertoldi M, Zonti F, Storch A, Walker RH, Danek A, Bader B, Hermann A , De Franceschi L. Impaired autophagy is involved in abnormalities of erythroid cells from patients with chorea-acanthocytosis. Blood, 2016 Dec 22;128(25):2976-2987.
  • Honisch S, Gu S, Vom Hagen JM, Alkahtani S, Al Kahtane AA, Tsapara A, Hermann A , Storch A, Schöls L, Lang F, Stournaras C. Chorein Sensitive Arrangement of Cytoskeletal Architecture. Cell Physiol Biochem. 2015;37(1):399-408.
  • Siegl C, Hamminger P, Jank H, Ahting U, Bader B, Danek A, Gregory A, Hartig M, Hayflick S, Hermann A , Prokisch H, Sammler EM, Yapici Z, Prohaska R, Salzer U. Alterations of red cell membrane properties in nneuroacanthocytosis. PLoS One. 2013 Oct 3;8(10):e76715.
  • Schmidt EM, Schmid E, Münzer P, Hermann A , Eyrich AK, Russo A, Walker B, Gu S, Müller Vom Hagen J, Faggio C, Schaller M, Föller M, Schöls L, Gawaz M, Borst O, Storch A, Stournaras C, Lang F, Chorein sensitivity of cytoskeletal organization and degranulation of platelets. FASEB J., 27(7):2799-806