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NF1

Abbildung 1: Neurofibromin ist ein wichtiger Regulator der RAS- und Adenylylcyclase-Signaltransduktion von der Zellmembran zum Zellkern. Neurofibromin, ein zytoplasmatisches GAP-ähnliches Protein, reguliert die RAS-Aktivierung negativ, indem es die Umwandlung von RAS-GTP in RAS-GDP beschleunigt und die RAS-Signaltransduktion erhöht. Das RAS-GTP aktiviert sowohl den PI3K- als auch den klassischen MAPK-Signalweg und propagiert komplexe Interaktionen zellulärer Signalwege, die zelluläre Funktionen regulieren. Neurofibromin bindet auch an Mikrotubuli und interagiert mit Adenylylcyclase, um den cAMP-Spiegel im Zentralnervensystem zu senken. Dabei stellt Neurofibromin einen Schlüsselknoten bei der Regulation multipler zellulärer Funktionen dar.