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Abbildung 2: Schematische Darstellung krebsassoziierter Mutationen in PGL und PCC. Cluster-I-PGL/PCCs weisen eine Dysfunktion im Krebs-Zyklus und in Hypoxie-Signalwegen auf. Dabei werden häufig Funktionsverlustmutationen in SDHx, FH, EGLN1 oder VHL identifiziert. HIF2A-Mutationen, die die Hypoxie-Signalgebung aktivieren, werden auch bei der Cluster-I-Krankheit gefunden. Cluster-II-PGL/PCCs weisen eine abnormale Kinaseaktivität auf. Dies wird durch Mutationen wichtiger Regulatoren in der Rückkopplungsschleife verursacht, wie NF1, MAX und TMEM127. Funktionsgewinnmutationen in RET führen durch Initiierung von Kinasewegen wie Ras/MEK und PI3K/Akt zu vermehrter Zellproliferation und Überleben der Zellen.