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Abbildung 1: Mikroduplikation (A) und Mikrodeletion (B) 16p11.2. Im linken Teil ist das gesamte Chromosom 16 zu sehen, rechts der Ausschnitt mit der betroffenen Region. Beide Varianten sind als Ursache einer Entwicklungsstörung bekannt. Allerdings sind diese auch in nicht betroffenen Personen, z.B. Eltern, zu finden. Eine Vorhersage, wie sich die Veränderung auf eine Person auswirkt, ist nach aktuellem Stand der Wissenschaft nicht möglich.