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Leistungsspektrum

Die Untersuchung der Gene erfolgt, wenn nicht anders angegeben, mittels kompletter Sequenzierung der Gene (einschließlich PCR und Elektrophorese) und MLPA-Deletionsanalyse von genomischer DNA. Bei Bedarf werden c-DNA-Analysen durchgeführt. Der durchschnittliche Bearbeitungszeitraum beträgt 4 - 8 Wochen.

SyndromeGeneOMIM-Erkrankung
HNPCC (Lynch Syndrom)MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM120435
Adenomatöse Polyposis coli, FAPAPC175100
Adenomatöse Polyposis coli, MAPMUTYH608456
Familiäres MagenkarzinomCDH1137215
Familiäre Juvenile Polyposis, JPSSMAD4, BMPR1A174900
Cowden SyndromPTEN158350
Li Fraumeni SyndromTP53, CHEK2151623
Peutz-Jeghers Syndrom, PJSSTK11175200
MEN1Menin174900
MEN2RET171400
Weitere Analysen in Tumor-DNA:Mikrosatelliteninstabilität120435
 BRAF- V600E Mutation171400