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Diagnostisches Vorgehen bei HNPCC

HNPCC - Hereditäres nicht-Polyposis-assoziiertes kolorektales Karzinom

In der Bundesrepublik Deutschland erkranken jährlich etwa 57.000 Personen an Dickdarmkrebs. 1-5% dieser Erkrankungen beruht auf erblichen Krebsdispositionen. Zu den häufigsten Formen des erblichen Dickdarmkrebses gehört HNPCC. Diese Karzinomprädisposition ist autosomal dominant vererblich und wird durch Keimbahnmutationen in den Mismatch Repair Genen (MMR-Gene) verursacht. Auffällig sind in Familien mit HNPCC-Syndrom neben den Tumoren im Dickdarm (Kolonkarzinom) auch solche der Gebärmutter (Endometriumkarzinom), des Dünndarms und der ableitenden Harnwege (Urothelkarzinome) aber auch des Magens, der Eierstöcke (Ovarialkarzinom) und des Gallengangsystems. Das Tumorspektrum wurde mit den revidierten Bethesda-Kriterien um das Pankreaskarzinom, Hirntumoren, Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome erweitert.

Im Rahmen des Verbundprojektes „Familiärer Darmkrebs“ der Deutschen Krebshilfe beraten wir Patienten sowie deren Angehörige und führen die molekulargenetische Diagnostik durch.

In unserem Zentrum in Dresden haben wir bisher 533 Studienpatienten aus 343 Familien betreut. Wir haben 62 pathogene Keimbahnmutationen und 12 unklassifizierte Sequenzvarianten gefunden. Bei 100 Risikopersonen führten wir die prädiktive Diagnostik durch und konnten die Indexmutation bei 40 gesunden Risikopersonen ausschließen. Allen erkrankten Mutationsträgern und Risikopersonen, darunter 41 gesunden Mutationsträgern, wurde das HNPCC-spezifische Vorsorgeprogramm empfohlen. Die Vor- bzw. Nachsorgebefunde werden in der Datenbank des Verbundprojektes dokumentiert.

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